| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 15:30 | Sala: España 3+4+5

AUTORES
Ortega Suero, Gloria ¹; Abenza , Maria Jose ²; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier ³; Rouco , Idoia ⁴; Posada , Ignacio ⁵; Rodríguez de Rivera , Francisco Javier ⁶; Sánchez Rodríguez, Antonio ⁷; Serrano Cárdenas, Karla Montserrat ⁷; Infante , Jon ⁷; Vadillo , Alfonso ¹; Campos Rodríguez, Iria ⁴; Bataller , Luis ⁸; Fernández García de Eulate, Gorka ⁹; López de Munain , Adolfo ⁹; Mir , Pablo ¹⁰; Pardo , Julio ¹¹; Sobrido , Maria Jesus ¹²

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 9. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 10. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 11. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 12. Servicio de Neurogenética. Fundación pública galega de Medicina Xenómica

TEMÁTICA
Las Ataxias (A) y Paraparesias Espásticas Hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos de base genética altamente heterogénea. Con una prevalencia de unos 20 enfermos/100.000 habitantes para las ataxias y 1,2-9,6/100.000 en PEH, se consideran enfermedades raras. Sin embargo, su prevalencia real en España es desconocida. Nos proponemos conocer la prevalencia de APEH y su distribución en España.

OBJETIVOS
Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo retrospectivo de pacientes con APEH, con y sin confirmación genética, durante 2018 en España. Se analizarán las variables: número de paciente, código de familia, centro de referencia, fecha de nacimiento, sexo, diagnóstico molecular/ausencia del mismo, edad de inicio, síndrome clínico. Los datos serán tratados de forma agrupada y anonimizada. Análisis estadístico mediante “SPSS” de IBM.

MATERIAL Y MÉTODOS
Se han recogido 456 APEH hasta mayo 2018. 112 PEH, con gen desconocido en 50 (44,6%) e identificado en 62 (55,35%), siendo el subtipo más frecuente SPG4, seguido de SPG7 y SPG10. 344 pacientes con A, gen desconocido en 102 (29,65%), identificado en 242 (70,3%). En el grupo de herencia recesiva la más frecuente fue la Ataxia de Friedreich, seguida de la SCAR8, y en el dominante la SCA3/MJD seguido de la SCA2 y la Ataxia Episódica tipo-2.

RESULTADOS
Conocer las variantes genéticas patogénicas identificadas en APEH de las diferentes regiones es fundamental para orientar protocolos diagnósticos e interpretar resultados. Esta información es necesaria poder desarrollar políticas sanitarias, dotar unidades de referencia con criterios adaptados a las necesidades, identificar estrategias de investigación, planificar ensayos clínicos y organizar un abordaje eficiente de este grupo de patologías.