| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio I

POSTER NO DISPONIBLE

AUTORES
Ortega Suero, Gloria ¹; Fernández Matarrubia, Marta ²; Ruiz Tornero, Ana Maria ³; García-Ramos García, Rocio ³; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier ³

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 2. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos

TEMÁTICA
Las ataxias cerebelosas recesivas (SCAR) constituyen un grupo infrecuente de trastornos neurodegenerativos con gran heterogeneidad desde el punto de vista clínico y genético. Se caracterizan por presentar una edad de inicio precoz y cursan con alteración en la marcha, falta de coordinación de extremidades y deterioro del habla, pudiendo asociar otros síntomas, neurológicos o no. El diagnóstico genético es complicado, quedando muchos pacientes sin diagnóstico molecular. Recientemente, se han descrito mutaciones en el gen ANO10 como causa de un subtipo de SCAR.

OBJETIVOS
Mujer de 61 años, procedente de población de 2500 habitantes, que comienza a los 50 años con inestabilidad de la marcha y dificultad para la articulación de la palabra progresivas. Su hermano de 58 años inició cuadro idéntico con 49 años. La exploración evidencia habla escandida con componente espástico, seguimiento ocular atáxico-sacádico, hipermetría en las sacadas, nistagmo down-beat en todas las posiciones, hiperreflexia generalizada, Babinski bilateral y dismetría de las 4 extremidades. Marcha atáxica, ligeramente espástica, tándem imposible. SARA 9,5.

MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio analítico/inmunológico: normal. RM cerebral: importante atrofia pancerebelosa. Genética de SCA 1, 2, 3, 6, 7, DRLPA: negativa. Estudio de genes asociados a ataxias recesivas: variante nucleotídica c.139+1G>T, en homocigosis, en el intrón 2 del tránscrito NM_018075.3 del gen ANO10, confirmada por secuenciación Sanger en ambos hermanos, afectando al sitio dador de splicing.

RESULTADOS
La ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-10 (SCAR10) está causada por mutaciones homozigóticas/heterozigóticas compuestas en el gen ANO10, con escasas familias descritas hasta la fecha. La descripción de futuros nuevos casos es fundamental en la caracterización genotipo-fenotipo.