| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio I

POSTER NO DISPONIBLE

AUTORES
Forcén Vega, Sara ¹; Crespo Cuevas, Ane Miren ²; Aldecoa Ansorregui, Iban ³; Gea Rispal, Mireia ¹; Álvarez Larruy, Marta ¹; Ispierto González, Maria Lourdes ¹; Álvarez Ramo, Ramiro ¹; Vilas Roldán, Dolores ¹

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona

TEMÁTICA
Describir las características clínicas y los hallazgos neuropatológicos de una portadora de una mutación del gen SPG4.

OBJETIVOS
Mujer de 84 años con deterioro cognitivo de 14 años de evolución, diagnosticada de enfermedad de Alzheimer, que fallece de una sepsis urinaria. La paciente y su hijo, afecto de una paraparesia espástica, son portadores heterocigotos de la mutación NM_014946.3:c.1291C> en el exón 10 del gen SPG4.

MATERIAL Y MÉTODOS
El estudio neuropatológico mostró una patología de tipo Alzheimer avanzada con afectación difusa de beta-amiloide en neocórtex, sistema límbico, núcleos de la base y mesencéfalo, junto con angiopatía amiloidea. Tau mostró una patología neurofibrilar límbica y neocortical, así como en prosencéfalo basal y en menor medida tronco del encéfalo, con copatología TDP43 limitada a amígdala. Se observa también una enfermedad por gránulos argirófilos (EGA) avanzada, con afectación amigdalar e hipocampal y de córtex entorrinal, insular y focalmente cingular, así como enfermedad vascular cerebral crónica leve con arterioesclerosis y arteriolohialinosis. No se encontró degeneración axonal en los tractos corticoespinales ni en las fibras del fascículo grácil. No se detectaron inclusiones patológicas de poliglutamina, C9RANT o FUS.

RESULTADOS
Los hallazgos neuropatológicos son compatibles con enfermedad de tipo Alzheimer con TDP43, EGA y enfermedad vascular cerebral, sin objetivar alteraciones descritas en pacientes con mutaciones en el gen SPG4 ni afectación destacable de motoneurona. El papel etiopatogénico de las mutaciones del gen SPG4 en el deterioro cognitivo de los portadores está aún por determinar, y es posible que no haya contribuido en el presente caso.