| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio I

POSTER NO DISPONIBLE

AUTORES
Alemany Perna, Berta ¹; Mademont Soler, Irene ²; Obon Ferrer, Maria ²; Arnau Neus, Gonzalez ³; Martín Muñoz, Lara ³; Ferrándiz Mach, Maria ³; Sanahuja Montesinos, Jordi ⁴; Genis Batlle, David ¹

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Servicio de Neurogenética. Centre Sociosanitari Parc Hospitalari Martí i Julià; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida

TEMÁTICA
Describir dos casos de paraparesia espástica con diagnóstico genético de SPG7.

OBJETIVOS
Historia clínica, exploración neurológica, neuroimagen, estudio oftalmológico, estudio neurofisiológico y estudio genético.

MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1. Hombre de 53 años. A los 40 inicia ataxia y disartria. Nueve años después se añade una paraparesia espástica y ptosis. Se detecta leve moria e impulsividad. Registro oculográfico con alteraciones oculomotoras de origen central. RM cerebral con atrofia de predominio cerebeloso. PESS y EMTC: alterados en extremidades inferiores. Estudio neuropsicológico: afectación frontal-subcortical leve. Estudio genético molecular SPG7: portador de heterocigosis compuesta con sendas mutaciones: c.233T>A (p.Leu78*) y c.1529C>T (p.Ala510Val) en el gen SPG7. Caso 2. Mujer de 64 años. Dos hermanas afectas de paraparesia espástica. A los 50 años inicia marcha pareto-espástica. En la exploración se detecta una ptosis bilateral, asociada a una paraparesia espástica. No hay síntomas cerebelosos. RM cerebral sin atrofia cerebelosa. TCO sin alteraciones. PESS y EMTC alterados en extremidades inferiores. Estudio neuropsicológico: leve afectación ejecutiva-atencional. Estudio genético molecular: mutación homocigota c1553-2A>G en el gen SPG7 (probablemente patogénica).

RESULTADOS
Las mutaciones en SPG7 causan paraparesia espástica generalmente recesiva (mayormente heterocigotos compuestos) y ocasionalmente en heterocigosis. Algunos casos se presentan como ataxia cerebelosa por lo que debe tenerse en cuenta en el diagnostico diferencial de las ataxias esporádicas o recesivas del adulto. Sugieren SPG7 la asociación de paraparesia espástica-ataxia con atrofia cerebelosa, ptosis palpebral, oftalmoparesia y/o neuropatía óptica (a veces sólo detectada por TCO).