| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio III

POSTER NO DISPONIBLE

AUTORES
Ortega Suero, Gloria ¹; Fernández Matarrubia, Marta ²; Ruiz Tornero, Ana Maria ³; López Valdés, Eva ³; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier ³

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 2. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos

TEMÁTICA
La atrofia óptica dominante tipo-1 (AOD1) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen OPA1, relacionado con la integridad mitocondrial. Los pacientes desarrollan pérdida irreversible, progresiva y simétrica, de la visión, y característicamente discromatopsia en el eje azul-amarillo. Descrita una amplia variabilidad fenotípica, hasta el 20% desarrolla anomalías extraoftalmológicas. Hasta la fecha, sólo existe un caso reportado que asocie distonía.

OBJETIVOS
Mujer que comienza a los 40 años con pérdida visual progresiva, diagnosticándose de atrofia óptica 8 años después. A los 49 años asocia temblor cefálico “no-no”, rigidez y espasmos cervicales. No presenta antecedentes familiares similares. La exploración oftalmológica revela escotoma paracentral e imposibilidad para discriminar verde y azul. Agudeza visual 0,5 bilateral. En el fondo de ojo presenta palidez papilar bilateral, de predominio en región temporal. La exploración neurológica evidencia tortícolis derecha. Nervios craneales, tono y fuerza de extremidades, sensibilidad, coordinación y marcha normales. Ausencia de parkinsonismo asociado.

MATERIAL Y MÉTODOS
Laboratorio rutinario (cobre, ceruloplasmina, ferritina) normal. RM craneal: atrofia óptica bilateral sin realce tras contraste. OCT: reducción en la capa de fibras nerviosas, mayor en sectores temporales. Estudio genético: mutaciones LHON negativas. NGS (panel de genes asociados a distonías y disfunción mitocondrial): variante c.2060T>A en el exón 22 del gen OPA1, produciendo el cambio p.(Val687Glu), una mutación missense no descrita previamente.

RESULTADOS
Los trastornos neurodegenerativos con disfunción mitocondrial pueden asociar un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Describimos una nueva mutación en OPA1 asociada con AOD1 y distonía. Diferencias en los efectos de las distintas mutaciones podrían determinar el fenotipo final.