| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio III

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AUTORES
Pérez Piñeiro, Alba ¹; Fáñez Kertelj, Milena ¹; Álvarez Fernández, Elena ¹; Miranda Méndez, Silvia ²; Rozas Fernández, Pablo ²; Flórez Pico, Silvia Milena ¹; Álvarez Carriles, Juan Cesar ³; Álvarez Martínez, Maria Victoria ⁴; Solar Sánchez, Dulce Maria ¹

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Cabueñes; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital de Cabueñes; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Central de Asturias; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Central de Asturias

TEMÁTICA
Descripción de caso clínico.

OBJETIVOS
Paciente de 34 años, con antecedentes psiquiátricos familiares, sin antecedentes personales de interés. Presenta clínica de 3 años de evolución de deterioro de funciones cognitivas, agresividad y torpeza motora. A la exploración deterioro cognitivo con alteraciones conductuales, signos de disfunción frontotemporal, y síndrome cerebeloso.

MATERIAL Y MÉTODOS
Analítica completa normal. RM craneal: llamativa atrofia cerebelosa global, y parietal posterior. Estudios genéticos: negativo para EH, expansión patológica en TBP que confirma SCA-17.

RESULTADOS
Entre el 1-7% de los pacientes con fenotipo Huntington presentan una fenocopia de la enfermedad con estudio genético negativo. Solo en el 3% de las fenocopias se llega a un diagnóstico genético, siendo la SCA-17 la más frecuentemente encontrada. Varias de las fenocopias de la enfermedad de Huntington (EH), entre ellas la SCA-17, son poliglutaminopatías, codificadas por una expansión del triplete CAG, en este caso, en la proteína de unión a la TATA-box (TBP), un factor de transcripción general del ARNm. El rango normal de repeticiones varía entre 25 y 42, y la enfermedad aparece a partir de 47, estando la edad de inicio inversamente relacionada con el número de repeticiones. Los síntomas debutan entre 19-48 años con ataxia cerebelosa, demencia de perfil frontal, signos extrapiramidales o piramidales, epilepsia, o síntomas psiquiátricos. Existe atrofia de predominio cerebeloso, y es característica la hiperseñal en T2 en putámenes. A pesar de que hay pocos casos descritos en la literatura, se recomienda su estudio en primer lugar en fenocopias de EH, por lo que se debe considerar en el diagnóstico diferencial.