| PALACIO DE CONGRESOS DE VALENCIA | Hora: 20:30 | Sala: Multiusos 2

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AUTORES
Pelaez Viña, Nazaret ¹; Sanchez Ortiz, Carlos ¹; Dunlop Bórquez, Dennis Jonathan ²; Bescansa Heredero, Enrique ¹; Gomez Caravaca, Maria Teresa ¹; Rivas Infante, Eloy ³; Avila Polo, Rainiero ³

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Reina Sofía; 2. Servicio: Medicina. Complejo Hospitalario Reina Sofía; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío

TEMÁTICA
La epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular asociada (EBS-MD) debuta en la infancia con distrofia muscular progresiva y formación de ampollas en la piel. Sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y se asocia a mutaciones en el gen de la plectina, proteína de unión del citoesqueleto. Este gen puede dar tres fenotipos: epidermólisis bullosa con distrofia muscular, síndrome miasteniforme y atresia pilórica.

OBJETIVOS
Varón de 27 años con epidermolisis bullosa desde nacimiento. Padres del mismo núcleo rural, no consanguíneos. Consulta por debilidad muscular progresiva de 7 años de evolución, de predominio en miembros superiores. Hermana con síntomas similares. En exploración ptosis binocular no fluctuante, debilidad facial inferior, retracciones en codos y tobillos. Atrofia muscular generalizada, escápula alada bilateral.

MATERIAL Y MÉTODOS
*CK: 300-700 *EMG: patrón miopático, abundantes PUMs polifásicos y trazados voluntarios de tipo interferencial de amplitud reducida. *Biopsia muscular: patrón distrófico con atrofia, fibrosis endomisial incipiente y necrosis muscular. Como hallazgo relevante destaca la presencia de alteraciones de tipo miofibrilar con las enzimas oxidativas y la desmina. *Ecocardiograma: normal *Estudio mitocondrial: delecciones múltiples. *Estudio genético: variantes de significado incierto. PLEC1 c.5924del (p.Leu 1975Argfs67), presente en su madre. No descrita en controles. c.13030T>C (p.Cys4344Arg), presente en el padre. Hermana sintomática presenta mismas variantes que el paciente índice.

RESULTADOS
*Esta entidad debe sospecharse en casos de pacientes con ampollas neonatales y debilidad muscular progresiva. El diagnóstico de confirmación es genético. *Lo llamativo de este caso radica en que las variantes genéticas que presentan el paciente índice y su hermana sintomática, no han sido descritas previamente.