| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 15:30 | Sala: España 3+4+5

AUTORES
Serrano Cárdenas, Karla Monserrath ¹; Sánchez Rodríguez, Antonio ¹; Martín Gurpegui, Jose Luis ¹; Corral Juan, Marc ²; Farré Rivas, Xavier ²; García García, Antonio ³; Marco de Lucas, Enrique ⁴; Berciano Blanco, Jose Angel ¹; Matilla Dueñas, Antoni ²; Infante Ceberio, Jon ¹

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 4. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

TEMÁTICA
Las mutaciones en el gen POLR3A son una causa descrita recientemente de paraparesia espástica hereditaria y ataxia cerebelosa. Nuestro objetivo es describir las características clínicas y genéticas en seis sujetos pertenecientes a tres familias españolas con mutaciones en el gen POLR3A.

OBJETIVOS
Los pacientes se identificaron a partir de la realización de un panel genético. Se llevó a cabo un examen clínico, de imagen RMN y neurofisiológico.

MATERIAL Y MÉTODOS
Todos los afectos eran heterocigotos compuestos para mutaciones en el gen POLR3A. La mutación más frecuente, presente en todos los casos fue la 1909+22G>A cuya patogenicidad es conocida. Las tres mutaciones restantes no habían sido descritas con anterioridad pero el análisis bioinformático y el de segregación confirmaron su probable patogenicidad. La edad media de inicio de los síntomas fueron los 22 años (10-30). Dos de los pacientes presentaban un fenotipo de paraparesia espástica y los cuatro restantes de ataxia espástica con temblor cinético y postural en miembros superiores. La RMN mostró atrofia espinal en todos los casos e hiperseñal del pedúnculo cerebeloso superior (PCS) en uno de los casos. Todos los pacientes mostraron alteración en los PESS y los PEM en el registro neurofisiológico.

RESULTADOS
Las mutaciones en el gen POLR3A son una causa probablemente frecuente de ataxia y paraparesia espástica recesiva de inicio precoz. Describimos nuevas mutaciones en dicho gen asociadas a este fenotipo.