| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio I

POSTER NO DISPONIBLE

AUTORES
Gil de Castro, Maria Rosario; Peinado Cantero, Maria de la Luz; Sanjuan Pérez, Trinidad; Todorova Petrova, Mladenka

CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Punta de Europa

TEMÁTICA
Presentar un caso de paraparesia espástica hereditaria tipo 7 de presentación atípica.

OBJETIVOS
Varón de 28 años que consulta por dificultad para articular las vibrantes en los últimos dos años. A la exploración: ligera escoliosis y leve dismetría en prueba talón rodilla. Con el diagnóstico de síndrome cerebeloso se orientan las exploraciones complementarias: analítica exhaustiva de sangre y LCR, RMN de neuroeje, TAC tóracoabdominopélvico, Ecocardiograma, EMG-ENG, frotis sanguíneo, Biopsia muscular. Todas las exploraciones fueron normales o negativas, salvo la biopsia muscular (déficit del complejo I de la cadena respiratoria y del complejo citrato sintasa). Un primer estudio genético para despistaje de ataxias hereditarias (Friedreich, SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17, ATN1/DRPLA) fue negativo. Mientras, se produce progresión clínica, asociando ataxia y movimientos de contracción de los rectos del abdomen que dificultaban la deambulación tratados con toxina botulínica.

MATERIAL Y MÉTODOS
Ante la ausencia de diagnóstico se solicita panel multigénico y secuenciación masiva de ataxias hereditarias, identificándose la variante c.1529 C >T(p.Ala510Val) en homocigosis en el exón 11 del gen SPG7.

RESULTADOS
: Las paraplejías espásticas hereditarias (SPG) son un grupo heterogéneo de trastornos degenerativos que pueden ser puros (con espasticidad predominante) o complejos (con características neurológicas adicionales), con distinto patrón hereditario. Sin embargo, la paraparesia y la espasticidad, que le dan el nombre a la entidad, pueden ser síntomas tardíos y demorar el diagnóstico.