| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio I

AUTORES
Hernandez Lain, Aurelio; Toldos Gonzalez, Oscar; DOMINGUEZ GONZALEZ, CRISTINA; CAMACHO SALAS, ANA; Cantero Montenegro, Diana

CENTROS
Servicio: Neurociencias. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE

TEMÁTICA
ANTECEDENTES: La biopsia muscular es importante para el diagnóstico y en la orientación de la investigación genética de las miopatías, si bien el diagnóstico definitivo no se consigue en un porcentaje de los casos. Existe una enorme heterogeneidad genética, un mismo gen puede originar varios fenotipos y patrones histopatológicos diferentes y, a la inversa, un mismo fenotipo clínico e histológico puede estar causado por varios genes. OBJETIVO: Correlación de hallazgos histológicos con estudios secuenciación masiva para el diagnóstico de enfermedades musculares.

OBJETIVOS
Se ha extraído DNA de muestras de sangre y/o biopsia de musculo en 115 pacientes en los que no se había establecido el diagnóstico definitivo. Diseño de un panel de genes mediante tecnología Ion Torrent (ThermoFisher Scientific) dirigido a las regiones exónicas 59 genes implicados en los tipos más frecuentes de miopatías hereditarias (cobertura total 99,08%). Secuenciador PGM, IonTorrent (ThermoFisher Scientific).

MATERIAL Y MÉTODOS
RESULTADOS Y CONCLUSIONES: Mediante NGS, se ha conseguido el diagnóstico definitivo en un 41,17% de los pacientes. Los genes más frecuentemente mutados, en nuestra serie son: TTN (8%), COL6 (7%), RYR1 (4,35%), DMD (4,35%) y ANO5 (3,4%). Se presentarán la correlación de los estudios de secuenciación con los hallazgos histológicos.

RESULTADOS
Se presentarán la correlación de los estudios de secuenciación con los hallazgos histológicos.