COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Peral Quirós, Alejandro; Estévez María, Jose Carlos; Monterde Ortega, Angela; Labella Álvarez, Fernando; Martínez Rivero, Maria Irene

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Reina Sofía

OBJETIVOS

Las ataxias espinocerebelosas (SCA) hacen referencia a un grupo de ataxias hereditarias de carácter autosómico dominante que combinan síndrome cerebeloso progresivo con semiología neurológica asociada que es la que puede indicar una SCA o grupo de SCA más probables. La SCA tipo 2 suele asociar neuropatía axonal y enlentecimiento de movimientos oculares sacádicos. Se presenta un caso de paciente con SCA tipo 2 que mostró evidente mejoría sintomática de su temblor intencional con topiramato.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 64 años con SCA tipo 2 confirmada genéticamente y con debut sintomático a los 43 años. En la exploración, voz escándida evidente, seguimiento sacádico ocular enlentecido en plano vertical, reflejos patelares abolidos y síndrome cerebeloso de predominio apendicular con marcha atáxica. Durante su seguimiento es evidente la mayor intensidad progresiva del temblor intencional por lo que la paciente acepta ensayo terapéutico dosis bajas de levetiracetam en principio.

RESULTADOS

Dada la ineficacia con levetiracetam, se decide cambio progresivo a topiramato de forma lenta dada el sustrato biológico afecto (cerebelo) y los efectos posibles cognitivos de este antiepiléptico. Una vez que se alcanzan los 50mg/noche, además de la ausencia de efectos adversos, la paciente manifiesta una sustancial mejoría en el temblor, apreciada por ella y su cuidador.

CONCLUSIONES

Aunque se han descrito casos de pacientes con Temblor Esencial y con temblor de Holmes que obtienen mejoría clínica con topiramato, no está muy descrito el beneficio en entidades con marcada neurodegeneración tal y como evidencia nuestra paciente con SCA de nuestro caso. Se hacen necesarios, no obstante, más estudios.