COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cánovas Iniesta, Maria; Morales de la Prida, Moises; Lozano Caballero, Maria Obdulia; Pérez Navarro, Victor Manuel; Alba Isasi, Maria Teresa; Vázquez Lorenzo, Julian; Herrero Bastida, Pablo; García Egea, Gloria; Fuentes Rumi, Luna; Cabrera Maqueda, Jose Maria; Valero López, Gabriel; García Molina, Estefania; Díaz Pérez, Jose; Jiménez Veiga, Judith; López Sánchez, Jose
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
OBJETIVOS
Las paraparesias espásticas hereditarias (PEH) constituyen un grupo de trastornos con gran heterogeneidad clínica y genética. La herencia suele ser autosómica dominante, siendo las formas recesivas y ligadas al X menos frecuentes. La PEH 7 típicamente combina los síntomas clásicos (espasticidad y debilidad progresiva de miembros inferiores) con ataxia cerebelosa, con herencia autosómica dominante o recesiva.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el fenotipo de dos hermanos con diagnóstico de PEH 7.
RESULTADOS
Varones de 45 y 43 años, hermanos, con inestabilidad de la marcha y disartria lentamente progresivas de 25 años de evolución, sin antecedentes familiares de patología neurológica conocida. A la exploración los pacientes presentaban disartria escándida, sacadas hipométricas, reflejos miotáticos vivos globalmente, marcha inestable con aumento de base de sustentación y Babisnky bilateral. La RM craneal mostraba atrofia cerebelosa global. El estudio etiológico excluyó otras causas de ataxias esporádicas y hereditarias, incluyendo ataxia espinocerebelosa 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17, ataxia de Friedrich y atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana. El panel genético de ataxias hereditarias detectó mutaciones c.1676delA y c.1529 C>T en heterocigosis compuesta en el gen SPG7, compatibles con PEH 7. El estudio familiar confirmó estado de portadores heterocigotos en los padres.
CONCLUSIONES
La PEH 7 muestra gran variabilidad clínica, estando descritos fenotipos complejos de inicio precoz que pueden asociar neuropatía óptica, oftalmoparesia, afectación de miembros superiores, deterioro cognitivo o neuropatía periférica, todo ello ausente en nuestros pacientes. Las mutaciones en el gen SPG7 deberían tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de la ataxia de inicio en el adulto de causa no filiada.
