COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Labella Álvarez, Fernando; Peral Quirós, Alejandro; Martinez Rivero, Maria Irene; Monterde Ortega, Angela; Rodriguez Martín, Alba; Jurado Cobo, Carmen Maria

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía

OBJETIVOS

Los cavernomas cerebrales son un tipo de malformación vascular conformada por capilares dilatados que se agrupan adquiriendo morfología de mora. Su etiología puede ser familiar o esporádica. Presentamos el caso de una cavernomatosis familiar por mutación del gen KRIT1.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentación de una serie de casos.

RESULTADOS

Mujer de 29 años de edad con detección de cavernomas múltiples cerebrales en RM craneal tras la aparición de crisis epilépticas . Ante sospecha de cavernomatosis cerebral familiar, por historia familiar de hemorragia intracraneales, se solicitó estudió genético confirmando una mutación en el gen KRIT1. De los 14 integrantes de la familia 10 se encontraban afectos, 8 con RM craneal con múltiples cavernomas y 2 con diagnóstico probable por fallecimiento por hematoma intracraneal. Padre, tíos y primos paternos de primer y segundo de la paciente se hallaban afectos sugiriendo el origen de la mutación en la línea de bisabuelo/a paterno. El diagnostico fue incidental en 3 pacientes. El cuadro clínico fue variable: asintomáticos 2 pacientes, hematoma intraparenquimatoso en 4, presencia de crisis epilépticas en 4 pacientes y cefalea en 3 de ellos. Un caso precisó cirugía por aumento de tamaño y otro drenaje ventricular por hidrocefalia secundario a sangrado Un paciente requirió anticoagulación sin desarrollar sangrado en 1 año de seguimiento. 2 pacientes fallecieron por hematoma intraparenquimatoso.

CONCLUSIONES

Ante la presencia de múltiples de carvenomas cerebrales e historia familiar positiva para epilepsia o hematomas cerebrales debemos realizar un estudio genético dirigido a genes KIRT1, CCM2 y CCM3 para descartar la presencia de una cavernomatosis cerebral.