COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gómez-Porro Sánchez, Pablo 1; Cabal Paz, Borja 1; Ochoa López, Carolina 1; Durán Lozano, Alejandro 2; De San Vicente , Zayrho 1; Brea Alvarez, Beatriz 1; González Santiago, Raquel 1; Carneado Ruiz, Joaquin 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
OBJETIVOS
Describir la infrecuente afectación radiológica extensa de ganglios basales en una paciente con CADASIL. Revisar historia clínica y neuroimagen de 8 pacientes con CADASIL valorando la presencia y grado de afectación de los ganglios basales y del resto de estructuras típicamente afectadas en la enfermedad. Revisar la literatura y comparar la evidencia actual con nuestros resultados.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión de la base de pacientes neurovasculares de nuestro centro. Identificación y descripción de 8 casos de CADASIL. Revisión de la literatura.
RESULTADOS
Mujer de 61 años sin antecedentes que sufre AIT (disartria-mano torpe). La RM muestra infartos lacunares silentes y leucopatía severa en polo anterior de lóbulos temporales, frontobasales y cápsulas externas. Se identifica severa hiperintensidad de ganglios basales en T2 y FLAIR. Se identifica mutación patogénica del gen NOTCH3: c.619C>Tp.(Arg207Cys). Solo 1 de los 8 pacientes tiene grave afectación de los ganglios basales. 1 paciente tiene afectación leve. Las estructuras afectadas por orden de frecuencia son: sustancia blanca periventricular y profunda, territorios frontal, parietal, temporal anterior y cápsula externa. Se han descrito previamente casos aislados de afectación severa de ganglios basales. Se hipotetiza que la afectación de ganglios basales, normalmente leve o moderada, puede estar relacionada con anomalías hemodinámicas o disfunción de la barrera hematoencefálica de las arterias lenticuloestriadas.
CONCLUSIONES
La afectación severa de los ganglios basales en pacientes con CADASIL es un hallazgo radiológico infrecuente. La presencia de otros datos sugestivos de la enfermedad obliga a realizar el estudio genético dadas las repercusiones sobre el paciente y su descendencia.
