COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ruiz de Arcos, Maria 1; Fuerte Hortigón, Alejandro 1; García Campos, Cristina 1; Rivas Infante, Eloy 2; Martínez Fernández, Eva M 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Las miopatías mitocondriales por mutación TK2 son entidades de herencia recesiva que se manifiestan por cuadros infantiles graves y formas adultas de oftalmoplegia progresiva asociada o no a debilidad muscular. Presentamos un caso con voz nasal y polineuropatía axonal sensitiva.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 42 años sin consanguineidad en la familia que inició a los 35 años caída palpebral, cansancio en miembros y voz nasal. En el examen tenía ptosis bilateral, paresia leve de cintura pelviana > escapular y dificultad para protruir lengua con voz nasal.
RESULTADOS
CPK 700 U/L. Hiperlactacidemia basal (3,5 mg/dl). El estudio neurofisiológico mostró PUMS miopáticos, signos de inestabilidad de membrana y caída de amplitudes sensitivas. La RNM muscular mostró degeneración grasa de toda la musculatura (patrón en sal y pimienta) con mayor afectación de complejo semitendinoso-semimembranoso-biceps femoral y gemelo interno. La biopsia muscular presentó marcada variabilidad en el tamaño de las fibras, numerosas FRR y 34% de fibras COX negativas. Se detectó la presencia de delecciones múltiples del ADNmt. Se encontró el cambio patogénico en homocigosis c.604_606del; p.K202del en el gen TK2 (NM_004614.4).
CONCLUSIONES
En nuestro paciente era llamativa la voz nasal lo que, unido a la ptosis, puede llevar a un diagnóstico erróneo de miastenia gravis. La polineuropatía axonal sensitiva forma parte del cuadro clínico aunque es muy poco frecuente. El hallazgo de rasgos distróficos en el músculo es habitual en este tipo de miopatías mitocondriales siendo más frecuente las delecciones múltiples que la depleción del ADN mitocondrial en las formas de inicio adulto.
