COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Tellechea Aramburo, Paula 1; Ordoñez Castillo, Andres Reynaldo 2; Pasalodos Sánchez, Sara 3; Salgado Garrido, Josefa 3; Alonso Sánchez, Angel 3; Cabada Giadás, Teresa 4; Mendioroz Iriarte, Maite 1; Erro Aguirre, Elena 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio de Neurogenética. Complejo Hospitalario de Navarra; 4. Servicio: Radiología. Complejo Hospitalario de Navarra
OBJETIVOS
La diabetes y sordera de herencia materna (MIDD) y la mioencefalopatía con acidosis láctica y episodios similares a ictus (MELAS) son dos síndromes caracterizados por la misma mutación del ADN mitocondrial (A3243G) pero se presentan como entidades diferentes. Presentamos un caso de MIDD con ataxia y deterioro cognitivo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de las manifestaciones clínicas, analíticas y de imagen de un paciente con MIDD y revisión de la literatura de casos similares.
RESULTADOS
Varón de 71 años que consulta por deterioro cognitivo e inestabilidad de la marcha de 2 años de evolución. Como antecedentes relevantes presenta hipoacusia neurosensorial bilateral y diabetes mellitus tipo 2 diagnosticadas a los 60 años. Tres de sus seis hermanos son diabéticos, y los padres habían fallecido a edad temprana por causas no neurológicas. El estudio de neuroimagen cerebral muestra leucoaraiosis moderada, así como atrofia frontotemporal y de vermis cerebeloso. Durante los 5 años de seguimiento posterior presenta marcado empeoramiento de la marcha, con ataxia, y relativa estabilidad de las funciones cognitivas afectando predominantemente a funciones ejecutivas. Las cifras de lactato en sangre están elevadas y la CK dentro de límites normales. Secuenciación del genoma completo (WGS) a través del proyecto NAGEN-1000 identifica la variante mitocondrial, m.3243A>G, en el gen MT-ND1.
CONCLUSIONES
La ataxia en el MIDD es infrecuente, su base patogénica se ha considerado sensorial pero se ha descrito también afectación cerebelosa como en nuestro caso. Es importante incluir las ataxias mitocondriales dentro del diagnóstico diferencial de las ataxias, sobre todo en presencia de diabetes, sordera y acidosis láctica.
