COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Villalonga Massutí, Aina; Ripoll Calafat, Alba; Agirre Mujika, Maite; Usón Martín, M Mercedes; Figuerola Roig, Antonio; Espino Ibañez, Ana M; Descals Moll, Maria Cristina; Montala Reig, Joan Carles; Gonzalez Moreno, Juan; Losada López, Ines Asuncion
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer
OBJETIVOS
La amiloidosis hereditaria por transiretina (AhTTR) se ha descrito como causa de miopatía amiloide, un trastorno raro y probablemente infradiagnosticado caracterizado por debilidad proximal y elevación de enzimas musculares en el seno o no de una afectación sistémica. Presentamos el caso de una paciente con debilidad proximal de extremidades.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 82 años hipertensa, diabética y dislipémica como factores de riesgo cardiovascular conocidos y con antecedentes de AhTTR con afectación cardíaca, neurológica y renal estable, que debuta con debilidad proximal de extremidades superiores con progresión posterior a extremidades inferiores. Relata también disfagia leve a sólidos de tres meses de evolución. Exploración general normal con ausencia de lesiones cutáneas.
RESULTADOS
En la analítica destacan una leve elevación de transaminasas y un aumento de CK y aldolasa. Son positivos los Ac antiMi-2. El EMG constata afectación miopática difusa de predominio proximal y carácter inflamatorio, sin cambios en el estudio de conducción respecto a previos. Las serologías y la PCR de SARS-CoV-2 son negativas. Estudios complementarios (TC toracoabdominal, análisis de LCR y neuroimagen) resultan normales. La mamografía detecta calcificaciones groseras que se biopsian, objetivándose depósito de material amiloide en glándula mamaria. Durante la evolución aparecen lesiones cutáneas en manos sugestivas de dermatomiositis.
CONCLUSIONES
En el contexto de AhTTR y ante miopatía hay que incluir, además de la miopatía amiloide, otro tipo de miopatías como las inflamatorias, sobretodo en el contexto de afectación sistémica concomitante, ya que son potencialmente tratables.
