COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Velasco, Gemma M. 1; Reguera Acuña, Antia 1; López López, Begona 1; Molina Gil, Javier 1; Zunzunegui Arroyo, Patricia 1; Fuentes Castañón, David 1; Siso García, Pablo 1; Álvarez Martínez, Victoria 2; Menéndez González, Manuel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
La migraña hemipléjica familiar (MHF) es un subtipo de migraña con aura autosómica dominante caracterizada por déficits motores reversibles y otros síntomas neurológicos transitorios. Existen múltiples mutaciones en el gen CACNA1A asociadas con un amplio rango de fenotipos de MHF tipo 1, algunas relacionadas con ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) y ataxia episódica tipo 2 (EA2).
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 36 años con migraña con aura de larga evolución, acompañada de fosfenos, vértigo, diplopia, alteración del habla y ocasionalmente déficit motor. Progresivamente desarrolla torpeza para la marcha, dificultad para la coordinación de movimientos y disartria. La exploración muestra disartria espástica leve, nistagmus horizontal de predominio hacia la derecha, dismetría y disdiadococinesia leves, marcha insegura con aumento de la base de sustentación, Romberg positivo e imposibilidad para el tándem. Su padre y su hermano tienen ataxia, sin cefalea.
RESULTADOS
La RM craneal mostró atrofia de vermis cerebeloso. El estudio genético molecular de SCA fue negativo. Finalmente se analiza el gen CACNA1A, siendo la paciente y su hermano portadores heterocigotos de la variante p.Phe312Serfs*4. Esta mutación, no descrita previamente como patogénica, condiciona la codificación de un codón de parada por lo que se espera una alteración proteica severa.
CONCLUSIONES
Se presenta una paciente con migraña hemipléjica y ataxia cerebelosa progresiva asociadas a una nueva variante que codifica un codón de parada. Mutaciones del gen CACNA1A se asocian con la MHF tipo 1, la SCA6 y EA2 y excepcionalmente producen más de un fenotipo en un mismo paciente.
