COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ripoll Calafat, Alba; Agirre Mujika, Maite; Villalonga Massutí, Aina; Úson , Mercedes

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer

OBJETIVOS

Presentación de un paciente con neuropatía periférica debido a la coexistencia de dos enfermedades, una de herencia autosómica dominante como es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y la otra adquirida y potencialmente tratable, el síndrome de POEMS (Polineuropatía, Organomegalia, endocrinopatía, Componente M y afectación cutánea “skin”).

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio del caso de un varón de 78 años que acude por debilidad en miembros inferiores de larga evolución, con EMG sugestivo de polineuropatía sensitivo-motora mixta desmielinizante, con afectación difusa, simétrica y curso crónico.

RESULTADOS

El estudio genético muestra duplicación de la región que comprende el gen PMP22, compatible con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Por otro lado, el paciente presenta un componente monoclonal en analítica de rutina, realizándose estudio de extensión, finalmente cumpliendo criterios para el diagnóstico clínico de síndrome de POEMS: - 2 criterios indispensables: PNP sensitivo-motora y Gammapatía monoclonal - 1 criterio mayor: VEGF elevado - 1 criterio menor: endocrinopatía (patología hipofisaria)

CONCLUSIONES

El caso presentado, muestra que la neuropatía periférica puede deberse a dos causas independientes en un mismo paciente. En nuestro caso, tanto los procesos heredados, como los adquiridos son responsables de la clínica presentada y los hallazgos obtenidos en el EMG, siendo de gran importancia el diagnóstico correcto de las etiologías subyacentes para el tratamiento y la evolución del paciente.