COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Romero Fábrega, Juan Carlos 1; Escamilla Sevilla, Francisco 1; Rashki , Mahsa 2; Mínguez Castellanos, Adolfo 1; Rivas Infante, Eloy 3; Carvajal Hernández, Alejandra 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves; 2. Servicio: Medicina Nuclear. Hospital Universitario Virgen de las Nieves; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Exposición de un caso de insomnio fatal esporádico diagnosticado tras el estudio histopatológico postmortem.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción y comentarios del caso.
RESULTADOS
Varón de 50 años de edad con antecedente de sífilis primaria tratada y con una excelente situación basal previa, que meses antes del ingreso en nuestro hospital comenzó con un cuadro de diplopía vertical y torpeza motora. La sintomatología neurológica progresó de forma rápida en las siguientes semanas ocasionando un estado de discapacidad con cambio de la personalidad, dificultad manipulativa y alteración de la marcha con caídas frecuentes. En nuestro examen objetivamos una afectación neurológica multisistémica que incluía alteración oculomotora compleja, parkinsonismo, piramidalismo y ataxia. Se llevó a cabo un extenso estudio diagnóstico en el que destacó la negatividad de un panel amplio de autoinmunidad, 14-3-3 en el LCR negativa, varias RM craneales sin lesiones significativas y una PET-18FDG con hipometabolismo asimétrico de los tálamos. El paciente falleció meses después por una complicación respiratoria. El estudio histopatológico cerebral necrópsico mostró una afectación espongiforme compatible con un insomnio fatal, con negatividad del estudio genético para la forma familiar.
CONCLUSIONES
El insomnio fatal esporádico es una patología muy rara y de diagnóstico clínico complejo. El diagnóstico diferencial incluye a las encefalitis autoinmunes, los síndromes paraneoplásicos y las enfermedades neurodegenerativas atípicas como la parálisis supranuclear progresiva y la degeneración espinocerebelosa. En nuestro caso, el estudio de medicina nuclear evidenció un rasgo típico en los tálamos y el diagnóstico definitivo se alcanzó con el análisis microscópico postmortem.
