COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Manero, Ana Maria 1; Peinado Postigo, Felix 1; Velayos Galan, Alberto 2; Resa Serrano, Elena 1; BOTIA PANIAGUA, ENRIQUE 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 2. Servicio: Neurociencias. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.
OBJETIVOS
El término hiperCKemia asintomática o idiopática benigna fue utilizado por primera vez en 1980 por Rowland, al observar una elevación persistente de niveles séricos de CPK, sin manifestaciones clínicas, debilidad muscular o anormalidades neurológicas, con exámenes electrodiagnósticos o histológicos normales.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un paciente, de 7 años en seguimiento por Pediatría por elevación mantenida de CPK desde los 2 años de vida. No clínica de debilidad muscular, ni contracturas. Practica deporte. La analítica inicial se realizó en contexto de estudio de sospecha de alergia a PLV. Tras observar aumento de transaminasas se amplió estudio. Al hacer diagnóstico diferencial, quedó como posibilidad enfermedad muscular. EMG repetidamente normal. Se solicitó estudio genético de distrofia muscular de Duchenne/Becker con resultado negativo, pero ya que dicho estudio no es positivo en el 100% de los casos, se solicitó biopsia muscular. Diagnóstico Histopatológico: Músculo esquelético con normalidad en la inmunoexpresión de distrofina, utrofina, caveolina, disferlina y sarcoglicanos.
RESULTADOS
Característicamente la elevación sérica de CPK en estos pacientes es de 3-10 veces los valores normales. Su etiología es desconocida, pero se ha postulado la hipótesis de que habría una incrementada vulnerabilidad de las membranas celulares musculares que permiten filtración de CPK después del ejercicio.
CONCLUSIONES
En conclusión, existe la hiperCKemia asintomática, entidad infrecuente, aún más en niños, que debe considerarse en el importantísimo diagnóstico diferencial frente a causas secundarias (genéticas o no genéticas, incluidas las miositis víricas) de pacientes con elevación persistente de esta enzima, sin manifestaciones clínicas patentes al menos inicialmente, potencialmente subsidiarias de abordaje/tratamiento.
