COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rivero de Aguilar Pensado, Alejandro 1; Puente Hernández, Marilina 2; Martínez Vázquez, Francisco Manuel 3; González García, Luis Manuel 4; Pérez Pérez, Alba 4; González González, Orelvis 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General de La Palma; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario del Rio Hortega; 3. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 4. Servicio: Urgencias. Hospital General de La Palma
OBJETIVOS
El síndrome CANVAS es una entidad clínica rara y de curso lentamente progresivo caracterizada por la coexistencia de ataxia cerebelosa, neuropatía sensitiva (ganglionopatía) e hipofunción vestibular bilateral. Se han descrito casos esporádicos y familiares, algunos de ellos relacionados con una expansión intrónica en el gen RFC1. No obstante, el diagnóstico es fundamentalmente clínico. Presentamos un caso de CANVAS esporádico con la triada clásica del síndrome.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 59 años, con antecedentes de tabaquismo y enolismo, derivado por presentar un cuadro lentamente progresivo de inestabilidad para la marcha y oscilopsia, asociado en los últimos meses a acroparestesias. En la exploración se observa abolición del reflejo óculo-vestibular en los planos horizontal y vertical, leve hipoestesia tactoalgésica en guante y calcetín, marcada hipopalestesia distal en las cuatro extremidades, leve dismetría apendicular bilateral, dificultad para el tándem y presencia del signo de Romberg.
RESULTADOS
El análisis de sangre, incluyendo la determinación de vitaminas, marcadores de autoinmunidad y anticuerpos anti neuronales, es anodino. En la RM encefálica se observa una incipiente atrofia cerebelosa. En el estudio neurográfico hay una abolición de las respuestas sensitivas. En las pruebas calóricas, el vHIT y el test de organización sensorial se objetiva una afectación vestibular bilateral. El estudio genético de ataxias espinocerebelosas y ataxia de Friedreich es negativo.
CONCLUSIONES
Nuestro caso supone un ejemplo de CANVAS esporádico, una rara entidad de diagnóstico clínico y cuyo manejo involucra a neurólogos y otorrinolaringólogos.
