COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rivero de Aguilar Pensado, Alejandro 1; González González, Orelvis 2; del Pozo Gallardo, Laura 3; Puche Bolarín, Tamara 4; González Cámara, Tania Teresa 2; Rescalvo Arjona, Beatriz 2; Sesar Ignacio, Angel 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General de La Palma; 2. Servicio: Urgencias. Hospital General de La Palma; 3. Servicio: Psiquiatría. Hospital General de La Palma; 4. Servicio: Urgencias. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 5. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
OBJETIVOS
La neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro constituye un grupo raro y heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias caracterizadas por el acúmulo excesivo de dicho metal en el sistema nervioso central. La entidad más frecuente es la neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN), causada por mutaciones en el gen PANK2 y de herencia autosómica recesiva. Presentamos un caso atípico de PKAN diagnosticado en la isla de La Palma.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 46 años derivada por presentar un cuadro lentamente progresivo de disartria, disfagia y sialorrea de inicio a los 20 años de edad, asociando en los últimos meses un trastorno de la conducta con ideación delirante. Su hermana presenta síntomas parecidos desde una edad similar. La exploración clínica pone de manifiesto una marcada delgadez, facies distónica, anartria, rigidez axial y apendicular, bradicinesia global, micrografía, hiperreflexia generalizada y liberación de reflejos atávicos.
RESULTADOS
Se realiza una RM encefálica que evidencia una alteración de la señal de ambos globos pálidos compatible con el signo de los “ojos de tigre”. El análisis de sangre, incluyendo el estudio del metabolismo del cobre y del hierro, resulta ser normal. Dados los hallazgos se lleva a cabo una secuenciación del gen PANK2, identificándose la presencia en homocigosis de una variante probablemente patogénica (c.1070G>C p.(Arg357Pro)), no descrita en las bases de datos clínicas ni en la bibliografía científica consultada.
CONCLUSIONES
Nuestro caso supone un ejemplo de PKAN atípica (por su inicio en la edad adulta y curso lentamente progresivo) asociada a una mutación no descrita hasta el momento.
