COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ruiz Fernández, Emilio 1; Horna Cañete, Laura 1; Moreno Loscertales, Cristina 1; Calatayud Lallana, Leonor Maria 2; Fraile Rodrigo, Jesus 2; Gazulla Abio, Jose 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 2. Servicio: Otorrinolaringología. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
Describir el espectro clínico de 4 pacientes con criterios clínicos diagnósticos de CANVAS, dos de ellos con expansión patológica intrónica bialélica en RFC1, centrándonos en los hallazgos otoneurológicos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio prospectivo basado en anamnesis, exploración neurológica y Videotest de Impulso Cefálico (vHIT) realizados en todos los pacientes.
RESULTADOS
Anamnesis: inestabilidad progresiva con empeoramiento en oscuridad en todos los casos y tos espasmódica inaugural en dos de ellos. Ninguno refería vértigo, hipoacusia inaugural, ni tinnitus. Exploración neurológica: en todos los casos, síndrome cerebeloso axial y apendicular, pérdida de la sensibilidad propioceptiva en extremidades inferiores, Romberg positivo y marcha muy inestable, disartria, nistagmus evocado por la mirada y test de impulso cefálico alterado. vHIT: hipofunción bilateral de los canales semicirculares horizontales en todos los casos.
CONCLUSIONES
Todos los pacientes presentados cumplían los criterios diagnósticos clínicos de CANVAS, consistentes en presencia de 1) síndrome cerebeloso, 2) neuropatía sensitiva, 3) hipofunción vestibular y 4) ausencia de causas alternativas. En la anamnesis destacó la tos espasmódica como síntoma inaugural en los dos casos confirmados genéticamente, lo cual suguiere la posible existencia de diferentes fenotipos dentro del espectro CANVAS. Mediante vHIT se demostró hipofunción vestibular bilateral en todos los casos. La ausencia de síntomas audio-vestibulares en CANVAS hace necesaria la realización de pruebas complementarias para objetivar la hipofunción vestibular de forma sistemática para llegar al diagnóstico clínico. Se precisan futuros estudios para caracterizar de forma completa las manifestaciones de esta enfermedad.
