COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Conesa García, Elena 1; Soria Torrecillas, Juan Jose 1; Hernández Hortelano, Esther 1; Vidal Mena, David 1; García Carmona, Juan Antonio 1; Díaz Jiménez, Inmaculada 1; Quesada López, Miguel 1; Sánchez Villalobos, Jose Manuel 2; Espinosa Oltra, Tatiana 3; Sánchez Vizcaíno, Cristina 1; López López, Maria 1; Cerdán Sánchez, Maria 1; Khan Mesias, Eduardo 1; Pérez Vicente, Jose Antonio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Castillo; 3. Servicio de Neurología. Hospital Comarcal del Noroeste de la Región de Murcia
OBJETIVOS
Demostrar la variedad fenotípica de la mutación “m.8344 A>G del gen MTTK” (asociada al síndrome “MERRF”). Destacar el temblor y la lipomatosis como formas de presentación atípicas. Subrayar la lipomatosis múltiple como clave diagnóstica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente 67 años que consulta por temblor. La exploración inicial revela temblor postural de miembros superiores, hipoacusia severa y lipoma cervico-torácico gigante. En pocos años presenta empeoramiento del temblor y desarrollo de ataxia cerebelosa, debilidad de cinturas e hipoestesia distal en los cuatro miembros. Antecedentes familiares heterogéneos de temblor y lipoma cervical (patrón de herencia materna).
RESULTADOS
Analítica: CPK 481. TAC craneal: Normal. TAC cervical: lipomatosis simétrica cervical tipo 1 de Madelung. ENG/EMG: polineuropatía crónica sensitiva axonal. Miopatía proximal. Audiometría: Hipoacusia neurosensitiva bilateral. Ecocardiografía: Ligero derrame pericárdico. X frágil: normal. Genética MERRF: Portador en heteroplasmia (< 50%) del cambio m.8344A>G en el gen MT-TK.
CONCLUSIONES
Este caso, con clínica de temblor, ataxia, polineuropatía, miopatía, sordera y lipomatosis, demuestra la gran variabilidad fenotípica del Síndrome MERRF. En este caso, el inicio tardío de la clínica neurológica (infrecuente según la literatura) es explicable por la heteroplasmia con carga < 50%. El temblor es infrecuente como primera manifestación del MERRF. No obstante, éste es el síntoma inicial en nuestro paciente. Esto resalta la importancia, ante cualquier temblor, de buscar activamente signos que puedan reorientar nuestro diagnóstico. En este caso atípico, de diagnóstico dificultoso, la lipomatosis bilateral y el patrón de herencia materna fueron claves diagnósticas valiosas. Es importante un diagnóstico precoz para prevenir tempranamente posibles complicaciones multisistémicas.
