COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2012, viernes | Hora: 14:30
AUTORES
Dols- Icardo, Oriol 1; Suárez- Calvet, Marc 2; Lladó Plarrumaní, Albert 3; Sánchez- Valle, Raquel 3; Hernández Ruiz, Isabel 4; Amer Ferrer, Gillermo 5; Antón- Aguirre, Sofia 2; Alcolea Rodríguez, Daniel 2; Fortea Ormaechea, Juan 2; Ferrer Abizanda, Isidre 6; van der Zee , Julie 7; van Broeckhoven , Christine 7; Molinuevo , Jose Luis 3; Blesa González, Rafael 2; Clarimón Echavarria, Jordi 2; Lleó Bisa, Albert 2
CENTROS
1. Unidad de Memoria. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. CIBERNED; 2. Neurología. Unidad de Memoria. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. CIBERNED; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 4. Servicio de Neurología. Memory Clinic of Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades; 5. Servicio de Neurología. Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas. Hospital Universitari Son Espases.; 6. Servicio de Neurología. Institut de Neuropatologia, Servei Anatomia Patològica, IDIBELL, Hospital Universitari de Bellvitge,; 7. Servicio de Neurología. Department of Molecular Genetics, Neurodegenerative Brain Diseases Group, VIB
OBJETIVOS
La mitad de pacientes con demencia frontotemporal (DFT) tienen depósitos de TDP-43 fosforilado (TDP-43f) en el cerebro. En este trabajo, se midieron los niveles de TDP-43f en plasma y LCR de un grupo de pacientes con diagnóstico clínico de DFT, algunos con mutaciones en GRN y la expansión en C9ORF72, y en sujetos cognitivamente sanos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se analizaron muestras de plasma de 66 individuos: 10 sujetos portadores de la expansión en C9ORF72 (9 afectos de DFT y 1 no afecto), 4 pacientes con DFT portadores de mutación en GRN, 40 pacientes con DFT sin mutaciones conocidas y 12 individuos control. Además, se obtuvieron muestras de LCR de 25 pacientes con DFT (2 portadores de la expansión en C9ORF72 y 3 de portadores de mutación en GRN) y de 20 sujetos control. Se midieron los niveles de TDP-43f mediante ELISA.
RESULTADOS
Los pacientes portadores de mutación en GRN (n=4) o de la expansión en C9ORF72 (n=10) presentaron niveles de TDP-43f significativamente mayores (P<0.05, Mann-Whitney test) respecto al grupo control y al resto de pacientes con DFT. En LCR, los pacientes portadores de mutación en GRN (n=3) o de la expansión en C9ORF72 (n=2), mostraron niveles de TDP-43f en el rango alto pero sin diferir de forma significativa con los otros grupos.
CONCLUSIONES
Los niveles de TDP-43f podrían estar incrementados en pacientes con mutaciones en GRN y portadores de la expansión en C9ORF72. Se requiere de más estudios para determinar su utilidad como biomarcador.
