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Neurogenética P
Variabilidad fenotípica en 10 familias con cadasil, causado por diferentes mutaciones

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Aranda Calleja, Maria Angeles 1; García Torres, Maria Araceli 2; Simal Hernandez, Patricia 3; Egido Herrero, Jose Antonio 3; Marcos Dolado, Alberto 3; Martínez Salio, Antonio 4; Jímenez Escrig, Adriano 5; García Castañón, Inmaculada 6; Barral , Araceli 7; Pérez Pérez, Julian 8; Gómez Tortosa, Estrella 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario del Henares; 2. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 5. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 7. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 8. Servicio de Neurogenética. secugen

SÍNDROME DE DELECIÓN DE GENES CONTIGUOS TSC2/PKD1

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Llamas Velasco, Sara 1; Pablos Sánchez, Tamara 1; Vidales Moreno, M. Concepcion 2; Galán Sánchez-Seco, Victoria 3; Villarejo Galende, Alberto 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurogenética. Policlínica Guipuzkoa, S.A.; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias

Evaluación molecular del dominio PXX del gen de la Ubiquilina 2 en pacientes con Degeneracion Lobar Frontotemporal familiar (DLFT)

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Hernández Ruiz, M. Isabel 1; Espinosa Cardiel, Ana 2; Real Navarrete, Luis Miguel 3; Galan Retamal, Jose Jorge 3; Mauleon Rubio, Ana 1; Rosende-Roca Rodriguez, Maitee 1; Tàrraga Mestre, Lluis 4; Boada Rovira, Merce 1; Ruiz Laza, Agustin 5


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Fundación ACE; 2. Servicio de Neuropsicología. Fundación ACE; 3. Servicio de Neurogenética. Neocodex; 4. Servicio: Psicologia. Fundación ACE; 5. Servicio de Neurogenética. Fundación ACE

POLIMORFISMO -174 G/C EN EL GEN DE LA IL6 ¿POSIBLE APROXIMACIÓN AL PERFIL GENÉTICO EN LA ECVI?

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Moreno Rodríguez, Vanessa Paloma 1; García Torres, Araceli 2; García Raso, Arantxa 3; Sánchez Fernández, Sol 3; García Bueno, Maria Jose 4; null, Carmen 5; Mahíllo Fernández, Ignacio 6; Llamas Sillero, Pilar 3


CENTROS

1. Servicio: Hematología. Fundación Jiménez Díaz; 2. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 3. Servicio: Hematología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 4. Servicio: Hematología. Hospital Universitario Fundación Alcorcón; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Fundación Alcorcón; 6. Servicio: Epidemiología. Fundación Jiménez Díaz-Ute

El locus ATP5H/KCTD2 y la enfermedad de Alzheimer: Un vínculo causal entre las funciones clave del cerebro y la demencia

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Boada Rovira, Merce 1; Antúnez , Carmen 2; Ramírez Lorca, Reposo 3; DeStefano , Anita 4; González Pérez, Antonio 3; Gayán , Javier 3; López Arrieta, Jesus 5; Ikram , M Arfan 6; Hernández , Isabel 1; Marín , Juan 2; Galán , Jose Jorge 3; Bis , Joshua C. 7; Mauleón , Ana 1; Rosende-Roca , Maitee 1; Moreno Rey, Concha 3; Gudnasson , Vilmundur 8; Morón , Francisco Jesus 3; Velasco , Juan 3; Carrasco , Jose Miguel 3; Alegret , Montserrat 1; Espinosa , Ana 1; Vinyes , Georgina 1; Lafuente , Asuncion 1; Vargas , Liliana 1; Ftizpatrick , Anette L. 9; Launer , Lenore J. 10; Sáez , Maria Eugenia 3; Vázquez Tatay, Enrique 3; Becker , James T. 11; Lopez , Oscar L. 11; Tárraga Mestre, Lluis 1; Van Duijn , Cornelia M. 12; Real , Luis Miguel 3; Seshadri , Sudha 4; Ruiz Laza, Agustin 13


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Fundación ACE; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 3. Servicio de Genética. Neocodex; 4. Servicio de Neurología. Boston University School of Medicine; 5. Servicio de Neurología. Hospital Cantoblanco; 6. Servicio: Epidemiology. Erasmus MC University Medical Center; 7. Servicio: Department of Medicine. University of Washington; 8. Servicio: Icelandic Heart Association. Kopavogur University of Iceland; 9. Servicio: Dept. of Medicine. University of Washington; 10. Laboratory of epidemiology, demography and biometry. National Institute of Ageing; 11. Servicio: Alzheimer's Disease Research Centre. University of Pittsburgh School of Medicine; 12. Servicio: Dept. of Epidemiology. Erasms MC University Medical Center; 13. Servicio: Investigación. Fundación ACE

Implementación de la técnica del MLPA en el diagnóstico genético de la discapacidad intelectual y del retraso global del desarrollo infantil: un año de experiencia.

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Genoves Escarrer, Jordi 1; Poo , Pilar 2; Naudo , Montserrat 3; Castillo , Daniel 3; Martorell , Loreto 3


CENTROS

1. Laboratorio de Genética Molecular. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Laboratorio de Genética Molecular. Hospital de Sant Joan de Dèu

Presentación de dos pacientes con reordenamientos genómicos con baja incidencia: Síndrome por microduplicación de la región Williams-Beuren  ( 7q11.23)  y microduplicación de la región (15q11-q13).

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Naudo Lahoz, Montserrat 1; Taboas , Andrea 2; Perez-Dueñas , Belen 2; Sans , Anna 2; Genoves , Jordi 3; Castillo , Daniel 3; Martorell , Loreto 3


CENTROS

1. Laboratorio de Genética Molecular. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Laboratorio de Genética Molecular. Hospital de Sant Joan de Dèu

Leucoencefalopatía con Sustancia Blanca Evanescente de inicio en edad adulta. Aspectos clínico-radiológicos en una familia con la mutación p.A228V del gen EIF2B4.

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Errea Abad, Jose Maria 1; Rios Gómez, Consuelo 1; García Fernández, Lorena 1; Calvo Martín, Maria Teresa 2; Santos Lasaosa, Sonia 3; Abril Avellanas, Elena 4; Aldomá Puigdomenech, Jordi 5


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Barbastro; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitario Miguel Servet; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa; 4. Servicio: Radiología. Hospital de Barbastro; 5. Servicio: Radiología. Centro Diagnóstico por Imagen

Análisis exploratorio de siete SNPs asociados al riesgo de padecer enfermedad de ALZHEIMER con la evolución clínica de la patología.

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ruiz Laza, Agustin 1; Hernández , Isabel 2; Rosende-Roca , Maitee 2; González Pérez, Antonio 3; Rodriguez-Noriega , Emma 2; Ramirez Lorca, Reposo 3; Mauleón , Ana 2; Moreno-Rey , Concha 3; Boswell , Lucie 4; Tune , Larry 5; Valero , Sergi 6; Alegret , Montserrat 7; Gayan , Javier 3; Becker , James T. 8; Real , Luis Miguel 3; Tárraga , Lluis 2; Ballard , Clive 4; Terrin , Michael 9; Sherman , Stephanie 10; Payami , Haydeh 11; Lopez , Oscar L. 12; Mintzer , Jacobo E. 13; Boada , Merce 2


CENTROS

1. Servicio de Neurogenética. Fundación ACE; 2. Servicio de Neurología. Fundación ACE; 3. Servicio de Genética. Neocodex; 4. Servicio: Wolfson Centre for Age-related diseases. King's College; 5. Servicio: Department of Human Genetics. Emory University School of Medicine; 6. Servicio: Bioestadística. Fundación ACE; 7. Servicio de Neuropsicología. Fundación ACE; 8. Servicio: Alzheimer's Disease Research Centre. Depts. of Neurology, Psychiatry and Psychology.. University of Pittsburgh School of Medicine; 9. Servicio: Epidemiology and Public Health: Gerontology. Division of Pulmonary & Clinical Programs. University of Maryland Medical Center; 10. Servicio: Department of Huma Genetics. Emory University School of Medicine; 11. Servicio: n/a. New YOrk State Department of Health Wadsworth Centre; 12. Servicio: Alzheimer's Disease Research Centre. University of Pittsburgh School of Medicine; 13. Servicio: Alzheimer's Research & Clinical Programs. Medical University of South Carolina (MUSC)

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona