COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Hernández Ruiz, M. Isabel 1; Espinosa Cardiel, Ana 2; Real Navarrete, Luis Miguel 3; Galan Retamal, Jose Jorge 3; Mauleon Rubio, Ana 1; Rosende-Roca Rodriguez, Maitee 1; Tàrraga Mestre, Lluis 4; Boada Rovira, Merce 1; Ruiz Laza, Agustin 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación ACE; 2. Servicio de Neuropsicología. Fundación ACE; 3. Servicio de Neurogenética. Neocodex; 4. Servicio: Psicologia. Fundación ACE; 5. Servicio de Neurogenética. Fundación ACE
OBJETIVOS
El gen UBQLN2 codifica la proteína ubiquilina 2. Recientemente se han observado mutaciones en el dominio PXX del gen que se transmiten con una herencia dominante ligada al cromosoma X. Estas variantes causan Esclerosis Lateral Amiotrofica y ELA/Demencia. La demencia observada en los pacientes portadores de mutaciones en UBQLN2 es similar a la observada en la demencia Frontotemporal, incluyendo alteraciones en funciones ejecutivas y conducta. La demencia es progresiva y eventualmente las lesiones afectan a todo el cerebro de los pacientes. En algunos casos, la demencia puede preceder a los síntomas motores. Teniendo en cuenta estas observaciones, decidimos explorar el dominio PXX UBQLN2 en personas con diagnóstico de DLFT.
MATERIAL Y MÉTODOS
Con objeto de buscar mutaciones en el domino PXX del gen UBQLN2 realizamos una secuenciación directa del ADN germinal en 77 pacientes DLFT con antecedentes familiares de la enfermedad pero no relacionados entre sí (esto es, un caso índice por familia). Brevemente, el ADN genómico se extrajo automáticamente y se amplificó mediante PCR. La secuenciación se efectuó por el método de Sanger y la secuencia se resolvió mediante electroforesis capilar en un analizador genético (CEQ 8000, Beckman Coulter). Las alineaciones de secuencias se realizaron utilizando herramientas gratuitas depositadas en el instituto Europeo de Bioinformática (EBI-EMBL).
RESULTADOS
El análisis realizado, de forma manual y automatizada, no identificó ninguna variante causal dentro del dominio PXX del gen UBQLN2 en ninguno de los pacientes estudiados.
CONCLUSIONES
En la población española con DLFT son infrecuentes las mutaciones en el dominio PXX del UBQLN2.
