COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Aranda Calleja, Maria Angeles 1; García Torres, Maria Araceli 2; Simal Hernandez, Patricia 3; Egido Herrero, Jose Antonio 3; Marcos Dolado, Alberto 3; Martínez Salio, Antonio 4; Jímenez Escrig, Adriano 5; García Castañón, Inmaculada 6; Barral , Araceli 7; Pérez Pérez, Julian 8; Gómez Tortosa, Estrella 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario del Henares; 2. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 5. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 7. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 8. Servicio de Neurogenética. secugen
OBJETIVOS
Presentar y comparar los fenotipos clínicos y radiológicos en casos con CADASIL pertenecientes a 9 familias españolas y una residente en España pero natural de Indonesia (del 616-619)
MATERIAL Y MÉTODOS
Se revisaron las historias de diez familias diagnosticadas de CADASIL en cinco Hospitales diferentes de Madrid, causado por ocho mutaciones diferentes, incluyendo tres mutaciones previamente no descritas. Se incluyeron los datos clínicos y/o radiológicos de 15 pacientes afectos y cinco portadores asintomáticos.
RESULTADOS
Todas las mutaciones encontradas, tanto las conocidas (R110C, R141C, R558C, C1004Y), como las tres no descritas (C146W, W306C y delección 616-619) producían una alteración en residuos cisteína. La edad de inicio de los síntomas (35 a 68 años) y las manifestaciones clínicas fueron muy variables incluso dentro de la misma familia. Destacaron los episodios de ictus (infartos lacunares o isquemias transitorias) pero también migaña, cuadros progresivos deterioro cognitivo, alteraciones neuropsiquiátricas y/o trastorno de la marcha. Todos los pacientes afectos mostraron alteraciones en sustancia blanca, con frecuencia con el patrón de afectación de polos temporales y cápsulas externas. Los cinco portadores asintomáticos mostraron diversos grados de leucopatía e infartos subcorticales, en algún caso con afectación muy severa.
CONCLUSIONES
No hay una correlación directa entre las mutaciones concretas y la expresión clínica del CADASIL, lo que sugiere la influencia de otros factores. La afectación radiológica puede ser severa en pacientes paucisintomáticos.
