COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sáenz San Juan, Maria Josefa; Abellan Miralles, Inmaculada; Gonzalez Caballero, Gloria; Piñol Ferrer, Belen; Ferrer Navajas, Mar; Morales Espinosa, Concepcion
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital San Vicente
OBJETIVOS
OBJETIVOS El síndrome corticobasal (SCB) es una de las formas clínicas de presentación de la demencia frontotemporal (DFT). Se caracteriza por un cuadro progresivo de parkinsonismo, apraxia asimétrica y deterioro cognitivo. La proteinopatía subyacentes es mayoritariamente una Taupatía (DCB, PSP, mutaciones de MAPT) aunque recientemente se ha descrito asociada a otras proteinopatías (TDP, amiloide, priones, alfa-sinucleina, etc.). Determinadas características clínicas y de neuroimagen nos permiten sospechar la proteinopatía subyacente.
MATERIAL Y MÉTODOS
MATERIAL Y MÉTODOS Paciente con SCB por mutación no descrita del gen de GRN sin historia familiar. Clínica, neuropsicología, neuroimagen y genética.
RESULTADOS
RESULTADOS Varón de 60 años que debutó con afasia progresiva no fluente. Posteriormente asoció parkinsonismo hemicorporal izquierdo con rigidez, apraxia, heminegligencia y trastorno de conducta con pérdida de insight, perseveraciones y apatia. En los siguientes 2 años ha sufrido un rápido deterioro neurológico. Se realizaron entre otras pruebas: RM encefálica con atrofia frontoparietotemporal de predominio derecho, Dat-Scan con afectación de la vía dopaminérgica presináptica nigroestriatal derecha y PET con hipometabolismo severo frontotemporoparietal derecho y leve en el lado izquierdo, ganglios basales y cerebelo. El estudio genético demostró mutación no descrita de GRN c. 1486G>T ( p.Glu496Term).
CONCLUSIONES
CONCLUSIONES La presencia de una DFT con parkinsonismo asimétrico y apraxia (fenotipo SCB) cuya neuroimagen estructural y funcional muestre afectación frontoparietotemporal y de ganglios basales ( estriado ) marcadamente asimétrica es común en DLFT-TDP-43 tipo A (Mackenzie, 2011) particularmente cuando se asocia a una mutacion de la GRN. El screenig genético debe considerarse en el SCB aun sin historia familar.
