COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2013, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Fernández Cadenas, Israel 1; Barral , Sandra 2; Brickman , Adam 2; Delgado , Pilar 3; Debette , Stephanie 4; Domingues-Montanari , Sophie 3; Bis , JC 5; Fornage , M 6; Ikram , MA 7; Seshadri , Sudha 8; Montaner , Joan 9; Mayeux , R 2
CENTROS
1. Laboratorio Farmacogenómica y Genética Neurovascular. Hospital Universitari Mútua de Terrassa; 2. Servicio: The Gertrude H. Sergievsky Center. The Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University Medical Center.; 3. Neurovascular Research Laboratory and Neurovascular Unit.. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 4. Servicio: Department of Neurology,. Lariboisière Hospital, Paris 7 University, Inserm U740; 5. Servicio: Cardiovascular Health Study: Departments of Medicine University of Washington. University of Washington; 6. Brown Foundation Institute of Molecular Medicine and Human Genetics Center University of Texas Healt. University of Texas; 7. Servicio: Department of Epidemiology and Radiology. Erasmus MC University Medical Center; 8. Servicio: Framingham Heart Study: Department of Neurology.. Boston University School of Medicine.; 9. Neurovascular Research Laboratory and Neurovascular Unit. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
La presencia de infartos silentes en la resonancia magnética cerebral (RM) se considera un factor de riesgo para el deterioro cognitivo y la aparición de futuros ictus. Se analizó mediante Genome Wide Association (GWAs) el genoma de pacientes con infartos cerebrales definidos por RM.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudiaron 196 sujetos, 33 casos y 163 controles de ascendencia hispana con datos de RM. El genoma de los 196 sujetos fue analizado con la plataforma Illumina HumanHap 650Y SNP capaz de detectar 650.000 polimorfismos (SNPs). Los SNPs asociados con la presencia de infartos silentes se replicaron en una nueva cohorte de 1.823 pacientes con infartos cerebrales asintomáticos definidos por RM y 7578 sujetos control sin infartos silentes. Se realizó una segunda replicación con 296 sujetos de ascendencia europea y afroamericana.
RESULTADOS
Se encontraron 122 SNPs con un valor de p CONCLUSIONES Nuestros resultados apoyan la hipótesis de que variantes genéticas en CMSD1 e IMPAD1 se asocian con el riesgo de infartos cerebrales definidos por RM. 