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Trastornos del movimiento P3
Descripción de seis familias con calcificación cerebral primaria y mutaciones en SLC20A2

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

García Murias, Maria 1; Rodrigues de Lemos, Roberta 2; Quintáns Castro, Beatriz 3; Braga , Joana 4; Baquero , Miguel 5; Fernandes Oliveira, Matheus 6; Sabater Ferragut, Ana 7; Ribes Cuenca, Josep 7; Dias da Silva, Magnus R 8; Prieto , Jose Maria 9; Santos , Livia M 10; Carracedo , Angel 3; Mendes de Oliveira, Joao Ricardo 11; Sobrido , Maria-Jesus 3


CENTROS

1. Servicio de Neurogenética. Medicina Xenómica. Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago. Telegenomics; 2. Keizo Asami Laboratory (LIKA), Universidad Fedaral de Pernambuco (UFPE), Recife, Brasil.. Grupo de Medicina Xenómica, Fundación de Medicina Xenómica, IDIS-SERGAS, Santiago de Compostela.; 3. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos. Grupo de Medicina Xenómica, Fundación de Medicina Xenómica, IDIS-SERGAS, Santiago de Compostela.; 4. Keizo Asami Laboratory (LIKA). Universidad Fedaral de Pernambuco (UFPE), Recife, Brasil.; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 6. Servicio de Neurocirugía. Hospital do Servidor Publico Estadual de São Paulo, São Paulo-SP, Brasil.; 7. Servicio: Unitat de Psicogeriatria. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 8. Servicio: .. Universidad Federal de São Paulo, São Paulo, Brasil.; 9. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 10. Servicio: .. Universidad Federal de São Paulo, São Paulo, Brasil; 11. Departamento de Neuropsiquiatría, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, Brasil.. Keizo Asami Laboratory (LIKA), Universidad Fedaral de Pernambuco (UFPE), Recife, Brasil.

Enfermedad mitocondrial con fenotipo ataxia-neuropatía por mutación POLG

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

López Blanco, Roberto 1; Posada Rodriguez, Ignacio Javier 2; Domínguez González, Cristina 2; Méndez Guerrero, Antonio 2; Murcia Garcia, Francisco Jose 2; Matarazzo , Michele 2; Hernández Laín, Aurelio 3; Martín Casanueva, Miguel Angel 4


CENTROS

1. Servicio Integrado de Neurología. Hospital Universitario Rey Juan Carlos. Hospital General de Villalba; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Laboratorio Enfermedades Mitocondriales Instituto Investigación 12 de Octubre. Hospital Universitario 12 de Octubre

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona