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Enfermedades Neuromusculares P5

Enfermedades Neuromusculares P5

Variación fenotípica intrafamiliar de la distrofia muscular congénita con déficit parcial de merosina

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Domingo Santos, Angela 1; Camacho Salas, Ana 2; Núñez Enamorado, Noemi 2; Simón de las Heras, Rogelio 2; Dekomien , Gabriele 3; Martínez de Aragón, Ana 4; Hernández Laín, Aurelio 5

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: Human Genetics. Ruhr-University; 4. Servicio: Radiología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 5. Servicio: Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre

Mutación del gen de la titina en una paciente con Miopatía Hereditaria con Insuficiencia Respiratoria Precoz (HMERF), un nuevo subtipo de miopatía miofibrilar.

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Paipa Merchán, Andres 1; Julia Palacios, Natalia 1; Meléndez , Rosa 2; Farrero , Eva 3; Vidal , Noemi 4; Sambuughin , Nyamkhishig 5; Alberti , Maria Antonia 1; Casasnovas Pons, Carlos 1; Povedano , Monica 1; Goldfarb , Lev G. 6; Olive Plana, Monste 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio: Neumología. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Universitari de Bellvitge; 5. Servicio de Neurología. Uniformed Services University; 6. Servicio de Neurología. Uniformed Services University, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National In

Miopatía granulomatosa con anticuerpos anti-mitocondriales positivos. A propósito de un caso.

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Oropesa Ruiz, Juan Manuel 1; Carbonell Corvillo, Pilar 2; Jesus Maestre, Silvia 2; Gomez Caravaca, Teresa 2; Avila Polo, Rainiero 3; Rivas Infante, Eloy 3; Marquez Infante, Celedonio 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Juan Ramón Jiménez; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 3. Servicio: Anatomia Patologica. Hospital Virgen del Rocío

Inclusiones globulares citoplasmáticas, un hallazgo frecuente en la enfermedad de Pompe de presentación en la infancia

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Jou Muñoz, Cristina 1; Nascimiento Osorio, Andres 2; Olive Plana, Montserrat 3; Cusi Sanchez, Victoria 4; Ortez , Carlos 5; Colomer Oferil, Jaume 2; Rovira Amezaga, Carlota 4; Suñol Capela, Mariona 4; Jimenez Mallebrera, Cecilia 2

CENTROS

1. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Neurología. Unidad de patología neuromuscular. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Servicio: Anatomia Patológica. Hospital de Sant Joan de Dèu; 5. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu

Variabilidad fenotípica en la Enfermedad de Pompe del adulto. Descripción de los casos detectados con la determinación de la actividad de alfa glucosidasa ácida

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Villarreal Pérez, Liliana 1; Carbonell Corvillo, Pilar 1; Gómez Caravaca, Maria Teresa 1; Infante Rivas, Eloy 2; Rojas - Marco , Inigo 3; Solera García, Jesus 4; Jiménez , Luis 5; Marquez Infante, Celedonio 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 2. Servicio: Neuropatología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Reina Sofía; 4. Servicio de Genética. Hospital Universitario La Paz; 5. Servicio de bioquímica. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío

Cuantificación de grasa muscular mediante resonancia magnética en 20 pacientes ambulantes con calpainopatía.

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Fernández Torrón, Roberto 1; Guisasola Iñiguez, Amaia 2; Alústiza Echeverría, Jose Maria 2; Otaegui Bichot, David 3; Gil Ganuza, Fernando 4; Poza Aldea, Juan Jose 1; Sáenz Peña, Amets 5; null, Adolfo 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio: Radiología. OSATEK; 3. Servicio: Neurociencias. Instituto de Investigación Biodonostia; 4. Servicio: Informática. Bunt Planet S.L.; 5. Área de Neuromuscular. Neurociencias.. Instituto de Investigación Biodonostia

Electromiografía (EMG) Cuantitativa en la Enfermedad de MCArdle. Estudio Multi-MUAP de 14 casos

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Mederer Hengstl, Susana 1; Padrón-Vázquez , Monica 2; Diéguez Varela, Carina 2; Fernández , Jose M. 2; Navarro Fernández-Balbuena, Carmen 3

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo; 3. Servicio: Neuropatología. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo

Disferlinopatias de presentación atipica

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martí Martínez, Pilar 1; null, Nuria 2; null, Fernando 2; Azorin Villena, Inmaculada 3; null, Teresa 2; Aparici , Eduardo 4; Leiva , Carlos 4; null, Pia 5; Gallardo , Eduard 6; Illa , Isabel 5; Vilchez , J. J 2

CENTROS

1. Servicio: Neuromuscular. CIBERER; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari La Fe. CIBERNED; 4. Servicio: Radiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 6. Servicio: Neurociencias. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Ausencia de progresión de la Miopatía nemalínica asociada a banda monoclonal tras trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

González Mera, Laura 1; González-Mera , Laura 2; Sánchez Ortega, Isabel 3; Arnan , Montserrat 3; Vidaller , Antonio 4; Albertí , Antonia 2; Casasnovas , Carlos 5; Povedano , Monica 2; Ferrer , Isidro 6; Duarte , Rafael F. 3; Olivé , Montse 7

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Viladecans; 2. Unidad Neuromuscular. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 3. Servicio: Hematología. Institut Català d'Oncología l'Hospitalet (ICO); 4. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge; 5. Unidad Neuromuscular. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 6. Institut de Neuropatologia. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitari de Bellvitge; 7. Institut Neuropatologia. Servicio de Anatomía Patológica. Unidad Neuromuscular. Servicio Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge

Caveolinopatía con perfil metabólico en una familia con distrofia miotónica.

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Muelas Gómez, Nuria 1; MARTI MARTINEZ, PILAR 2; Sánchez , Rafael 3; Mayordomo Fernández, Fernandp 2; AZORIN VILLENA, INMACULADA 2; SEVILLA MANTECON, TERESA 2; Gallano , Pia 4; Sivera Mascaró, Rafael 2; Bataller Alberola, Luis 2; VILCHEZ , J. J 2

CENTROS

1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Arnau de Vilanova; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona

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