COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Padilla Martínez, Jaime 1; Madrid Navarro, Javier Carlos 1; Carvajal Hernández, Alejandra 1; Sanz Rojo, Raul 2; Ortega Moreno, Angel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de las Nieves; 2. Servicio: Director Técnico Diagnóstico Molecular. Secugen
OBJETIVOS
La paraparesia espástica hereditaria (PEH) tipo 17, de herencia autosómica dominante, es debida a mutaciones en el gen BSCL2, con amplia variabilidad fenotípica: pacientes asintomáticos, afectación subclínica, atrofia muscular espinal distal, síndrome de Silver (SS), tipo Charcot-Marie-Tooth, y paraparesia espástica. Describimos los fenotipos clínicos de varios miembros de una familia española con la mutación p.Asn152Ser (también referida como p.Asn88Ser).
MATERIAL Y MÉTODOS
Aportamos el estudio clínico, electroneuro-miográfico (ENG/EMG) y genético-molecular, mediante la secuenciación del gen BSCL2 (SPG17), de ocho miembros pertenecientes a tres generaciones de una misma familia.
RESULTADOS
El caso índice (III-2), varón de 44 años, presenta fenotipo SS, con paresia severa de eminencias tenar y del primer interóseo dorsal, hiperaducción de pulgares, paresia de grupos musculares antero-externos en piernas, piramidalismo con espasticidad severa de miembros inferiores y neuropatía motora axonal. El caso IV-4, hijo del propositus, manifiesta SS, con neuropatía motora axonal y desmielinizante. Los casos II-1, II-3 y III-5 cursan con paraparesia espástica y neuropatía motora axonal, mixta en el II-1. Los casos III-1, IV-1 y IV-3, asintomáticos, tienen denervación aguda distal en el EMG. El estudio genético-molecular de seis casos revela la mutación patogénica p.Asn152Ser en heterocigosis, en el exón 3 del gen BSCL2.
CONCLUSIONES
Se describe la variabilidad fenotípica de ocho pacientes pertenecientes a tres generaciones de la misma familia, seis de ellos portadores en heterocigosis de la mutación p.Asn152Ser en el gen BSCL2. Dos pacientes presentan fenotipo SS y tres pacientes paraparesia espástica complicada. Los tres pacientes con afectación subclínica, sugieren una penetrancia incompleta.
