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Neurogenética P
Identificación de modificadores epigenéticos relacionados con la variabilidad fenotípica en pacientes con Charcot Marie Tooth ligada al cromosoma X

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martínez Fernández de la Cámara, Cristina 1; Sevilla , Teresa 2; Vílchez , Juan J. 2; Espinós , Carmen 3; Lupo , Vincenzo 3; Aller , Elena 1; Jaijo , Teresa 1; Palau , Francesc 4; Millán , Jose Maria 1


CENTROS

1. Grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio: Genetics And Genomic Of Neuromuscular Diseases. Centro de Investigación Príncipe Felipe; 4. Servicio: Genetics And Molecular Medicine. Centro de Investigación Príncipe Felipe

Primera mutación S90L de la Seipina descrita en una familia española

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Cabo López, Iria 1; Puy Núñez, Alfredo 2; Canneti Heredia, Beatrice 2; Suárez Gil, Ana Paula 1; Rodríguez Álvarez, Jose Ramon 1; Rodríguez Regal, Ana 1; Mouriño Sestelo, Miguel Angel 1; Amigo Jorrín, Maria del Campo 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 2. Servicio de Neurología. Hospital Comarcal Do Salnés

Hallazgo inesperado de síndrome Cri du chat en paciente adulto mediante array-CGH

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

López Manzanares, Lydia 1; Ferreirós-Martínez , Raquel 2; San Narciso de la Rosa, Jaime 1; Barroso Merinero, Alejandro 1; Mosqueira Martínez, Antonio 1; Alonso-Cerezo , Concepcion 2; Vivancos , Jose 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 2. Genética Clínica. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de la Princesa

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona