Ataxia de Charlevoix-Saguenay: descripción de un caso clínico y de una nueva mutación patogénica

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

González Sánchez, Marta 1; Rabasa Pérez, Maria 2; García Redondo, Alberto 3; López Blanco, Roberto 1; de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 1; Llorente Ayuso, Lucia 1; Esteban Pérez, Jesus 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre

Paraparesia Espástica Hereditaria. Nueva mutacion en el intron 13 del gen SPG4 (SPAST)

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Sánchez Ortuño, Isabel 1; Sanz Monllor, Ainara 2; Iniesta Valera, Juan Antonio 2; Antón García, Ana Isabel 3; Sanchez-Guiu , Isabel 3; de la Morena Barrio, Maria Eugenia 3; Corral de la Calle, Javier 3


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Comarcal del Noroeste de la Región de Murcia; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Reina Sofía; 3. Servicio: Hematologia. Centro Regional de Hemodonación

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona