COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Espinosa Oltra, Tatiana; Garnés Sánchez, Carmen Maria; Hernández Martínez, Jose Javier; Guzmán Martín, Ana; Sanchez Villalobos, Jose Manuel; Hernández Hortelano, Esther; Giménez De Bejar, Veronica; Dudekova , Miriama; Torres Alcázar, Antonio; Fages Caravaca, Eva; Khan Mesia, Eduardo; Ortega Ortega, Maria Dolores; Soria Torrecillas, Juan Jose; Tortosa Sánchez, Teresa; Cabello Rodríguez, Luis; López López, Maria; Fortuna Alcaraz, Lorenza; Pérez Vicente, Jose Antonio
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía
OBJETIVOS
Destacar la importancia de los síntomas visuales en el debut de una Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ): variante Heidenhain.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 65 años, consulta por mareo y distorsión visual de 2 meses de evolución. En la exploración neurológica inicial destaca hemianopsia homónima derecha, metamorfopsia, dismetría bilateral y marcha discretamente atáxica. Durante la hospitalización sufre rápido empeoramiento visual con prosopoagnosia, agnosia visual progresiva y finalmente ceguera cortical. Asocia deterioro cognitivo rápidamente progresivo con episodios confusionales, mioclonías en 4 extremidades por sobresalto y ataxia franca.
RESULTADOS
RMN cerebral inicial: restricción en difusión en córtex parietal bilateral y temporo-occipital izquierdo. RMN cerebral 15 días después: aumento de restricción cortical parietal parasagital izquierdo y occipital derecho. Sutil restricción en cabeza y cuerpo de caudado izquierdo. LCR: Proteína 14.3.3 positiva. EEG inicial: lentificación difusa generalizada. EEG 15 días después: complejos bifásicos-trifásicos periódicos. Marcadores tumorales, autoinmunidad, onconeuronales, serologías negativos.
CONCLUSIONES
La ECJ es una enfermedad rara (1 caso por millón de habitantes-año) causada por un prion, con pronóstico fatal. Los síntomas clásicos incluyen demencia rápidamente progresiva y mioclonías. La variante Heidenhain aparece en un 20% de los casos de ECJ y se caracteriza por síntomas visuales al inicio, un curso de enfermedad más corto (5.7 meses vs 7.5), RM con aumento de intensidad de señal en corteza occipital y pérdida neuronal más evidente en esta zona. Destacar que nuestro caso presentó aumento de señal en ganglios basales, como rasgo atípico. Ante alteraciones visuales inexplicables y signos de demencia, la variante Heidenhain debe plantearse como diagnóstico diferencial.
