Enfermedades Neuromusculares II (15:30)

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Enfermedades Neuromusculares II (15:30)

Variabilidad clínica y radiológica de las titinopatías

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Muelas Gómez, Nuria ¹; Marti Martínez, Pilar ²; Sevilla Mantecon, Teresa ²; Azorin Villena, Inmaculada ²; Mayordomo Fernández, Fernando ²; Bataller Alberola, Luis ²; Gomis Coloma, Clara ²; Frasquet Carrera, Marina ²; Vazquez Costa, Juan Francisco ²; Gómez Perpiña, Lorena ²; Vílchez Medina, Roger ²; Evilä , Anni ³; Hackman , Peter ⁴; Udd , Bjarne ⁵; Vilchez Padilla, Juan Jesus ²

CENTROS

1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurogenética. Folkhälsan Institute of Genetics and Department of Medical Genetics; 4. Servicio: Human Genetics. Folkälsan Institute of Human Genetics; 5. Servicio: Department of Neurology. Tampere University Hospital and Folkälsan Institute of Genetics

Valor diagnóstico de la actividad de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial ante sospecha de enfermedad mitocondrial

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Lebrato Hernández, Lucia ¹; Rivas Infante, Eloy ²; Cortés Rodríguez, Ana Belen ³; Carbonell Corvillo, Pilar ⁴; Villareal Pérez, Liliana ⁴; Márquez Infante, Celedonio ⁴; Rojas Marcos, Inigo ⁵; Martínez Fernández, Eva ⁶; Carvajal Hernández, Alejandra ⁷; Cascajo Almenara, Maria Victoria ³; Rodriguez Aguilera, Juan Carlos ³; Paradas López, Carmen ⁴

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario del Área de Salud de Mérida; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Virgen del Rocío; 3. Centro Andaluz de Biología del Desarrollo. Universidad Pablo de Olavide; 4. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 5. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 6. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Juan Ramón Jimenez; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves

HiperCKemia asintomática/paucisintomática. Análisis de 21 pacientes

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Gómez Moreno, Isabel ¹; Cuerda Clarés, M Teresa ²; Gómez Romero, Lourdes ¹; Carod Artal, Francisco Javier ³

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital General Virgen de la Luz; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital General Virgen de la Luz; 3. Servicio: Neurology Department. Raigmore hospital

Síndrome de Lewis-Sumner de presentación atípica

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Arenaza Basterrechea, Naroa ¹; González Fernández, Jimena ¹; Hernando Asensio, Alicia ¹; Aícua Rapun, Irene ²; Porqueres Bosch, Eva ¹; Arnaiz Senderos, Sandra ¹; Casas Peña, Elena ¹; Martín Santidrián, Maria Asuncion ¹

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Burgos

Utilidad de la resonancia magnetica en casos de hiperckemia

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Martí Martínez, Pilar ¹; Muelas Gomez, Nuria ²; Mayordomo Fernandez, Fernando ²; Azorin Villena, Inmaculada ³; null, J. J ²

CENTROS

1. Servicio: Neuromuscular. CIBERER; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari La Fe. CIBERNED

Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión, a propósito de una serie de casos

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Betancourt Gómez, Laura Beatriz; Diaz Marin, Carmen; Torres San Narciso, Erika; Blanco Cantó, Maria Empar; Diaz Urrea, Catalina; Gonzalez Fernandez, Lucia; Corona Garcia, Diego; Barredo Benitez, Pedro; Gonzalez Belmar, Paloma; Sanchez Perez, Rosa; Perez Sempere, Angel

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Alicante

Utilidad de anticuerpos específicos en miopatías necrotizantes autoinmunes

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

kapetanovic Garcia, solange ¹; Ruiz Lucea, Eesther ²; Fernandez Cuesta, Marian ³; Varona Franco, Luis ¹; Taramundi Argueso, Silvia ⁴; Septien Larrabeiti, Karmele ⁴; Hernandez Lain, Aurelio ⁵; Rodríguez-Antigüedad Zarranz, Alfredo ¹

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 2. Servicio: Reumatologia. Hospital de Basurto; 3. Servicio: Neuropediatria. Hospital de Basurto; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital de Basurto; 5. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre

Nueva mutación del gen MYH7 causante de la miopatía distal de Laing en Andalucía

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Carbonell Corvillo, Pilar ¹; García Martín, Guillermina ²; Villarreal Pérez, Liliana ¹; Rivas Infante, Eloy ³; Márquez Infante, Celedonio ¹; Chamorro Muñoz, Maria Isabel ²; Tristán Clavijo, Enriqueta ⁴; Martínez Mir, Amalia ⁵; Cabrera Serrano, Macarena ⁶; Paradas López, Carmen ¹

CENTROS

1. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de la Victoria; 3. Servicio: Neuropatología. Hospital Virgen del Rocío; 4. Servicio de Neurogenética. Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS)/Hospital Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla.; 5. Servicio de Neurogenética. Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS)/Hospital Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla; 6. Servicio: Centre for Medical Research. University of Western Australia, Harry Perkins Institute of Medical Research

Estudio observacional de pacientes con enfermedad de Pompe del adulto: análisis clínico y relación con ERT

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Figueroa Bonaparte, Sebastian; Segovia , Sonia; Belmonte , Izaskun; Mayo , Mercedes; Díaz Manera, Jorge; Spanish Pompe Study Group , Spanish Pompe Study Group

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Enfermedad de Danon: presentación de un caso con clínica típica

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

García Romero, Maria del Mar ¹; García Guereta, Luis ²; Latorre Navarro, Libertad ²; García Pavía, Pablo ³; Ruiz Bravo Burguillo, Elena ⁴; Esteban Rodríguez, Maria Isabel ⁴; Pascual Pascual, Samuel Ignacio ¹

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio: Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio: Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario La Paz

Guía de seguimiento de la enfermedad de Pompe de comienzo tardío

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Gutiérrez Rivas, Eduardo Jose ¹; Illa Senra, Isabel ²; Pascual Pascual, Samuel Ignacio ³; Pérez López, Jordi ⁴; Vílchez Padilla, Juan Jesus ⁵; Bautista Lorite, Juan ⁶; Barrot Cortés, Emilia ⁷; López de Munáin Arregui, Adolfo ⁸

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz; 4. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 6. Servicio de Neurología. Clínica USP Sagrado Corazón; 7. Servicio: Neumología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 8. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea

Distroglicanopatías: descripción de una serie de casos en el sur de España

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Adarmes Gómez, Astrid Daniela ¹; Servián Morilla, Emilia ¹; Rivas Infante, Eloy ¹; Muñoz Cabello, Beatriz ¹; Carbonell Corvillo, Pilar ¹; Villareal Pérez, Liliana ¹; Martinez Fernández, Eva ²; Marquez Infante, Celedonio ¹; Madruga , Marcos ¹; Paradas López, Carmen ¹

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Juan Ramón Jiménez

Características clínicas y hallazgos electromiográficos en dos familias con parálisis periódica hipopotasémica

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Mateos Salas, Teresa ¹; Jiménez Martínez, Carmen ¹; Ballabriga Planas, Jordi ²; Pérez Cabanillas, Ingrid ²; Camiña Muñiz, Javier ¹; Villareal Vitorica, Estibaliz ¹; Miralles Morell, Francesc ¹

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer

Estudio del hipocampo en pacientes con ELA en relación a la cascada de la β-amiloide

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Gómez Pinedo, Ulises Alfonso ¹; Matias-Guiu Atem, Jordi ²; Galan Davila, Lucia ²; Vela-Souto , Alvaro ²; Guerrero-Sola , Antonio ²; Benito Martin, Maria Soledad ¹; García López, Julia ¹; Moreno Ramos, Teresa ²; Matias-Guiu Guia, Jorge ²

CENTROS

1. Servicio: Neurociencias. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos

Canalopatías por mutación en SCN4A. Revisión de casos con diagnóstico molecular

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo ¹; Domínguez González, Cristina ²; Gonzalo Martínez, Juan Francisco ³; Galán Dávila, Lucia ⁴; Rabasa Pérez, Maria ⁵; Cemillán Fernández, Carlos Alberto ⁶; Paradas López, Carmen ⁷; Díaz Manera, Jordi ⁸; Sánchez Ayaso, Pedro A ⁹; Esteban Pérez, Jesus ²; García Redondo, Alberto ²

CENTROS

1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Unidad de Neuromuscular. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Neurología. Complejo Universitario de San Carlos; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Severo Ochoa; 7. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 8. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 9. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Castillo

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona

Información de Contacto

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Teléfono: +34 91 314 84 53

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