COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2015, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Galán Dávila, Lucia; Guerrero Sola, Antonio; Vela Souto, Alvaro; Matias-Guiu Guia, Jorge
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
Presentar un caso de una paciente con Charcot Marie Tooth recesivo ligado al X (CMTX) con debilidad episódicas. Discutir la posible asociación de los cuadros a la patología de base, así como su posible base fisiopatológica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer 29 años, varios familiares afectos de neuropatía por vía materna (mujeres y hombres), sin trasmisión varón-varón. Inicia hacia los 14 años de debilidad en miembros superiores y posteriormente inferiores, con dolor lancinante asociado.Desde el inicio del cuadro unas 24 horas tras ejercicio presenta episodios de debilidad marcada con disartria asociada p que no le permite realizar su actividad normal, duran varios días. Uno de ellos le ocurrió en un viaje en una zona de gran altitud. Exploración: pie cavo, mano plana, debilida marcada en la musculautra propia de la mano. Alteraciones sensitivas en manos y pies, ROTs abolidos.
RESULTADOS
EMG: Polineuropatía mixta con velocidades de conducción moderadamente reducidas. Estudio genetico GJB1 Mutación 641T>A RM cerebral:Pequeñas lesiones de sustancia blanca no confluyentes que no afectan a cuerpo calloso
CONCLUSIONES
Se describe una paciente con mutación en el gen GJB1 641T>A con episodios paroxisticos de debilidady disartria precipitados por el ejercicio y la altitud. Esta debilidad episodica se había descrito previamente en pacientes con una mutación diferente (C164T) de forma aislada, o asociada a encefalopatía y lesiones extensas posteriores de sustancia blanca(424C>T, 503G>A). No está claro si estos episodios son de origen central o periférico. Se discute la posible fisiopatología (ligadas a la unión GAP) y la literatura previa.
