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Enfermedades Neuromusculares P1

Enfermedades Neuromusculares P1

Una nueva mutación en el gen LRSAM 1 causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con patrón de hernecia dominante

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Homedes Pedret, Christian 1; Albertí Aguiló, Maria Antonia 2; Juliá Palacios, Natalia Alexandra 3; Velez Santamaria, Valentina 3; Lupo , Vicenzo 4; Espinós , Carmen 4; Sevilla , Teresa 5; Casasnovas Pons, Carlos 6

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge. IDIBELL; 2. Neurología. Unidad de Neuromuscular.. Hospital Universitari de Bellvitge; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) & CIBERER; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 6. Neurología. Unidad de Neuromuscular.. Hospital Universitari de Bellvitge. IDIBELL.

Polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina en La Rioja

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Erdocia Goñi, Amaia 1; Colina Lizuain, Sandra 2; Castillo Álvarez, Federico 2; Marzo Sola, Maria Eugenia 2; Gómez Eguilaz, Maria 2; López Pérez, M Angeles 2; Peña Somovilla, Jose Luis 3; Hernando De la Barcena, Ignacio 2; López Calvo, Silvia 2; Iglesias Gutiérrez-Cecchini, Carmen 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospital San Pedro; 3. Servicio: Medicina Interna. Complejo Hospital San Pedro

Polineuropatia desmielinizante tras ingesta de Thermatrim, el lado nocivo de los quema-grasas

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Lejarreta Andrés, Saioa 1; Coll Presa, Cristina 2; Ailouti , Nadim 3; Carmona Codina, Olga 2; Ferrándiz Mach, Maria 4

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Comarcal de l'Alt Penedés; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Figueres; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital de Figueres; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona

Neuropatía motora axonal aguda como espectro de la nodo-paranodopatía

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Álvarez Guerrico, Ion 1; Mínguez , Patricia 2; Aznar Laín, Gemma 3; Rubio , Miguel Angel 4; Royo De Mingo, Inmaculada 5

CENTROS

1. Unidad de Sueño. Unidad de Epilepsia. Servicio de Neurología y Neurofisiología. Hospital del Mar; 2. Servicio: Rehabilitación. Hospital del Mar; 3. Servicio: Neuropediatría. Hospital del Mar; 4. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 5. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital del Mar

Plexopatia lumbosacra severa precoz secundaria a braquiterapia

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Vieira Campos, Alba 1; Terrero Carpio, Rodrigo 2; Urtiaga Valle, Sarai 2; Rueda Marcos, Almudena 2; Martínez Menéndez, Beatriz 2; Pinel González, Ana 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe

Polineuropatía como presentación de enfermedad por depósito de cadenas ligeras

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Aranda Calleja, Maria Angeles 1; Murcia Garcia, Francisco Jose 1; Granda Mendez, Javier 2; Miranda Castillo, Anna Carolina 3; Salvatierra Calderon, Maria Gabriela 3; Alexandru , Simona 4; Bellido Cuellar, Sara 5; Guillan Rodriguez, Marta 5; Pardo Moreno, Javier 5

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Infanta Elena; 2. Servicio de Neurología. Hospital General de Villalba; 3. Servicio: Hematología. Hospital Rey Juan Carlos; 4. Servicio: Nefrología. Hospital Rey Juan Carlos; 5. Servicio de Neurología. Hospital Rey Juan Carlos

Atrofia óptica, hipoacusia, y ataxia sensitiva por mutación en OPA1 no conocida.

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Guerrero Molina, Maria de la Paz 1; null, Cristina 1; Blázquez Encinar, Alberto 2; Delmiro Magdalena, Aitor 2; Gonzalo , Juan Francisco 1; Arenas Barbero, Joaquin 2; null, Miguel Angel 2

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Laboratorio de Enfermedades neurometabólicas y mitocondriales. Instituto de Investigación i+12.. Hospital Universitario 12 de Octubre

Mutación el el gen FBXO38 como causa de Charcot-Marie-Tooth 2 en una familia española

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Vélez Santamaría, Valentina 1; Homedes Pedret, Christian 1; Albertí Aguiló, Maria Antonia 1; Adell Ortega, Vanesa 1; Arroyo Pereiro, Pablo 1; Lupo , Vicenzo 2; Espinós , Carmen 2; Sevilla , Teresa 3; Casasnovas Pons, Carlos 1

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio de Neurogenética. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) & CIBERER, Unidad de Genética y Genómica de Enfermeda; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe

Neuronopatía sensitiva tras intoxicación por vitamina B6

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Autero Redondo, Jose 1; Álvarez Lopez-Herrero, Nuria 2; Zabalza de Torres, Ana 2; Álvarez Guerrico, Ion 2; Royo de Mingo, Inmaculada 2; Rubio Pérez, Miguel Angel 2

CENTROS

1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital del Mar; 2. Servicio de Neurología. Hospital del Mar

Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona

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