COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ceberino Muñoz, David Jesus 1; Roa Montero, Ana Maria 1; Muñoz Vega, Pedro Jose 1; Martínez Acevedo, Marta 1; Romaskevych Kryvulya, Olena 1; Fernandez Prudencio, Luis 2; Constantino Silva, Ana Belen 1; Ramírez Moreno, Jose Maria 1; Marcos Toledano, M del Mar 1; Duran Herrera, Carmen 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Infanta Cristina; 2. Servicio: Radiología. Hospital Infanta Cristina
OBJETIVOS
Presentamos un caso de Síndrome de Temblor-Ataxia asociado a X- Frágil (FXTAS), un trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio en el adulto, poco frecuente. Esta entidad puede ser sospechada por unas características clínicas y de neuroimagen típicas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 78 años sin AP de interés que presenta desde hace unos meses, de forma progresiva, temblor postural e intencional en MMSS y ataxia de la marcha. En la RM realizada destaca la presencia de hiperintensidades simétricas en T2 y Flair en los pedúnculos cerebelosos medios y adyacentes a los núcleos dentados, así como una moderada atrofia cortico-subocortical y del tronco-cerebral.
RESULTADOS
Dada la sintomatología del paciente y los hallazgos en RM solicitamos el estudio genético del X-frágil (gen FMR1 localizado en el brazo largo del cromosoma Xq27.3), que muestra 85 repeticiones de CGG, compatible con alelo en rango de premutación (PXF).La PXF (55-200 repeticiones) provoca un exceso de ARNm con consecuencias citotóxicas, secuestro de proteínas estructurales y de ensamblaje y disfunción celular, dando lugar a un trastorno neurodegenerativo de inicio en el adulto, caracterizado fundamentalmente por ataxia, temblor, parkinsonismo y deterioro cognitivo y por la presencia de hiperintensidades simétricas en pedúnculos cerebelosos medios.El diagnostico de FXTAS se basa en la combinación de criterios clínicos, radiológicos y en el estudio genético, y el tratamiento es sintomático.
CONCLUSIONES
Es importante tener en cuenta el FXTAS en el diagnóstico diferencial de pacientes con ataxia, temblor y deterioro cognitivo. Los hallazgos en RM pueden ser la clave diagnóstica de un síndrome neurodegenerativo con importantes repercusiones familiares.
