COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pérez Martínez, Sara

CENTROS

Servicio: Neurociencias. Universidad Complutense de Madrid

OBJETIVOS

El estudio de las alteraciones genéticas a través de técnicas de hibridación con microarrays se está mostrando en la actualidad como una potente herramienta para determinar la relación existente entre el perfil de expresión génica y la presencia de perfiles neuropsicológicos clínicos. En el caso de la duplicación Xp22.31 las descripciones existentes en la literatura nos muestra un amplio rango desde la normalidad a la clínica relacionada con Trastornos del Espectro Autista. Nuestro estudio tiene como objetivo el análisis y descripción del fenotipo cognitivo y conductual de tres casos clínicos en relación a su diversidad funcional.

MATERIAL Y MÉTODOS

El criterio de inclusión en nuestra revisión para los pacientes fue el diagnóstico molecular confirmatorio de duplicación Xp22.31. Tras aceptación de consentimiento informado por parte de sus tutores, se analiza el fenotipo cognitivo y conductual de tres niños con edades comprendidas entre 2 años y 4 meses y 6 años y 6 meses.

RESULTADOS

Nuestra revisión aporta el perfil neuropsicológico actual y evolución cognitiva en relación a la capacidad funcional, el cual continua la línea descriptiva de la literatura existente en relación a las patologías incluidas en TEA.

CONCLUSIONES

Concluimos en la necesidad de continuar la investigación esta patología y tipo de perfiles, siendo la base de la correcta intervención cognitiva y conductual.