COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sánchez González, Victor 1; Maraña Pérez, Ana Isabel 2; Huete Hurtado, Ana 2; González Martínez, Felix 1; Gata Maya, David 1; López Martínez, Alicia 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Virgen de la Luz; 2. Servicio: Pediatría. Hospital General Virgen de la Luz
OBJETIVOS
En la literatura hay evidencia de mecanismos moleculares subyacentes compartidos entre tumores neuroepiteliales disembrioplásicos, displasias corticales, hemimegalencefalia y gangliogliomas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos dos casos en la misma familia de DNET y displasia cortical.
RESULTADOS
Madre: 35 años que desde los últimos 10 años presenta crisis tónico-clónicas generalizadas. Tratamiento con levetiracetam y lacosamida con regular control. EEG: actividad de fondo normal, salvas de actividad lenta theta-delta en región posterior de ambos hemisferios y salvas de actividad lenta focal en región fronto-temporal izquierda con morfología aguda en hiperventilación. RMN craneal con espectroscopia: aumento de tamaño e intensidad de señal de la amígdala y corteza hipocampal izquierda compatible con córtex displásico. Hija: 15 años con debut en el último año con crisis tónico clónica generalizada. EEG: actividad de fondo normal, en hiperventilación salvas de actividad theta-delta con tendencia a mostrar morfología aguda en región centro-parietal bilateral con énfasis hemisférico derecho y difusión a temporal ipsilateral. RMN craneal con espectroscopia: alteración del lóbulo temporal mesial derecho con engrosamiento cortical, cambios en la señal parenquimatosa, descenso de N-acetil-aspartato e inversión de la relación colina/creatinina y realce amigdalar focal correspondiente con tumor supratentorial. Se realiza exéresis de amígdala y porción inicial de hipocampo. Anatomía patológica de pieza quirúrgica: tumor neuroepitelial disembrioplásico.
CONCLUSIONES
Algunas formas de displasia cortical y DNETs pueden tener mecanismos etiológicos compartidos. Sería razonable considerar que la aparición de estas lesiones en miembros de una misma familia relacionados estrechamente puede ser algo más que una coincidencia y podría tratarse de una susceptibilidad genética compartida aún por descubrir.
