COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2022, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Flores Pina, Belen 1; Castillo Gandía, Ana 2; Carrato Moñino, Cristina 2; Beyer , Katrin 3; Paré Curell, Marti 1; Vilas Rolan, Dolores 1; Massuet Vilamajó, Anna 4; Ispierto González, Maria Lourdes 1; Álvarez Ramo, Ramiro 1; Gea Rispal, Mireia 1
CENTROS
1. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 3. Servicio de Neurogenética. Institut Investigació Germans Trias i Pujol; 4. Servicio: Radiología. Institu de Diagnostic per la Imatge
OBJETIVOS
La leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides axonales (HDLS) es una enfermedad rara causada por alteraciones en el gen que codifica el receptor de la proteína estimuladora de colonias tipo 1 (CSF1R). Clínicamente es heterogénea, de inicio en la edad adulta, en forma de deterioro cognitivo, trastorno psiquiátrico y parkinsonismo. Describimos el fenotipo clínico, los hallazgos radiológicos y neuropatológicos de un paciente portador de una nueva variante en el gen CSF1R.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 56 años que debuta con depresión y apatoabulia de seis meses de evolución. Concomitantemente aparece un parkinsonismo rígido- acinético y piramidalismo asimétricos con caídas precoces, alteración oculomotora, asociado a deterioro cognitivo multidominio rápidamente progresivo con marcada clínica frontal, así como lenguaje, memoria y orientación. Familiar de primer grado con antecedente de demencia presenil con clínica frontal. La resonancia magnética cerebral muestra una leucoencefalopatía infratentorial y fronto-parieto-temporal extensas, involucrando cuerpo calloso con moderada atrofia subcortical; el estudio con difusión no muestra áreas de restricción. El líquido cefalorraquídeo y el suero (citomicrobioquímica, antineuronales y onconeuronales, autoinmunitario, proteína14.3.3) no muestra alteraciones.
RESULTADOS
Ante la extensa leucoencefalopatía y para descartar leucoencefalopatía multifocal progresiva o linfoma intravascular, se realiza biopsia cerebral que muestra esferoides axonales, glía reactiva y pérdida de mielina. En el estudio genético se detecta la variante p.Leu672Pro en el gen CSFR1, previamente no descrita.
CONCLUSIONES
Ante un parkinsonismo atípico, cambios conductuales y deterioro cognitivo rápidamente progresivo con leucoencefalopatía extensa debemos plantear la HDLS dentro del diagnóstico diferencial.
