COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2022, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
López Anguita, Sergio; Antón Barca, Maria Rosario; Alarcón Morcillo, Maria Cristina; Valenzuela Rojas, Francisco Jose; Aparcero Suero, Jose Antonio; Olmedilla González, Maria Nuria
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla
OBJETIVOS
La filamina A, proteína dimétrica con herencia ligada al X, interviene en formación del citoesqueleto y anclaje a matriz extracelular. Sus mutaciones clásicamente se han clasificado en síndromes diferenciados por ganancia o pérdida de función. Presentamos el caso de una mutación FLNA no descrita, con variabilidad fenotípica respecto a síndromes clásicos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 63 años, soplo cardiaco desde la infancia y macrotrombocitopenia sin rasgos mielodisplásicos. Hipoacusia neurosensorial rápidamente progresiva sin mejoría tras corticoterapia hasta necesidad de prótesis auditiva. AP y familiares de aborto. Resto de exploración neurológica normal. Derivada por ORL con RM cerebral que muestra heterotopia nodular subependimaria y lesiones isquémicas de pequeño vaso.
RESULTADOS
Se solicita analítica sanguínea completa, sin alteraciones. Estudio vascular (ETT, Holter-ECG, DTSA) normal. En PEAT se evidencia ausencia de potenciales troncoencefálicos tras estímulo OD; resto de estudio neurofisiológico (CMC, PESS, PEV) normal. EEG con privación muestra FIRDAs en sueño/vigilia sin actividad epileptiforme. En valoración OFT, ambliopía sin otras alteraciones en FO ni OCT. En estudio neuropsicológico, rendimiento cognitivo inferior a normalidad con fallos en memoria diferida, atención y concentración. Se solicita genética dirigida a heterotopia nodular subependimaria con hallazgo de variante en heterocigosis FLNA c.4598+1G>A no descrita en bases poblacionales ni literatura, que podría explicar tanto heterotopia y macrotrombocitopenia (pérdida) como hipoacusia neurosensorial y abortos (ganancia función).
CONCLUSIONES
Este caso pone de manifiesto la necesidad de una nueva clasificación debido a posibles, aunque infrecuentes, solapamientos fenotípicos consecuencia de variantes patogénicas con capacidad para producir más de una transcripción, que conferirá individualmente ganancia y pérdida de función.
