COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2022, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Genis Batlle, David 1; Alemany Perna, Berta 2; Molina Porcel, Laura 3; Gardenyes Bernaus, Josep 4; Gelpi Mantius, Ellen 5; Volpini Bertrán, Victor 6; Ramió i Torrentà, Lluis 7; Aldecoa Ansorregui, Iban 3; López Domínguez, Daniel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 4. Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge(IDIBELL). Hospital Duran i Reynals; 5. Servicio: Division of Neuropathology and Neurochemistry, Department of Neurology,. Medical University of Vienna, Vienna, Austria.; 6. Servicio de Genética. Centre Diagnòstic Genètic Molecular. Hospital Duran i Reynals; 7. Neurología. Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
OBJETIVOS
Describir los datos clínicos, genéticos, y neuropatológicos de una serie de 39 pacientes con ataxia episódica de inicio tardío (AEIT).
MATERIAL Y MÉTODOS
Criterio inclusión principal: episodios agudos de ataxia que se inician después de los 50 años. Datos: herencia, semiología, evolución y estudios genéticos realizados. Descripción de nueva mutación. Resultados de tratamiento. Descripción de estudio neuropatológico (cuatro donantes).
RESULTADOS
Cuatro ataxias dominantes, dos ataxias recesivas y 33 casos esporádicos. Edad de inicio 71 años (56-84). Discapacidad severa en 8 años (marcha y bipedestación imposibles). Clínica en episodios: bipedestación imposible. Síndrome principal: ataxia (100%), down-beat nystagmus (85%), caídas (80%), vértigo (38%), náuseas-vómitos (33%), nistagmo horizontal (32%), disartria (42%). Clínica en período interictal: ataxia (88%), tándem alterado (91%), giro alterado (73%), caídas (64%), down-beat nystagmus (70%), Romberg positivo (60%), disartria (30%). Estudio genético SCA’s: no se detectan mutaciones. Estudio mutaciones ataxia episódica: único caso con mutación en CACNA1A (ataxia dominante). Nueva Expansión intrónica ( en 10 casos). Hallazgos comunes : atrofia vermiana, pérdida de neuronas de Purkinje en vermis, pérdida de neuronas en dentado y núcleos vestibulares. Detectada nueva mutación en 2 de estos donantes. Tratamiento: acetazolamida sin mejoría. 4-aminopiridina reduce episodios (número y severidad).
CONCLUSIONES
La AEIT se presenta en forma esporádica en la mayoría, y como hereditaria en unos pocos. La evolución es progresiva (80%) con síndrome vestíbulo-cerebeloso, que conduce a una imposibilidad para la bipedestación y la marcha. La 4-aminopiridina puede disminuir los síntomas. La reciente mutación encontrada permite un diagnóstico certero de algunos de los pacientes con AEIT, tanto hereditarios como esporádicos
