COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Navarrete Pérez, Irene 1; null, Marina 2; null, Elvira 3; Cabello Murgui, Francisco Javier 4; Payá Montes, Maria 4; null, Juan F. 2; null, Vincenzo 5; null, Rafael 2; null, Teresa 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Universitat de València; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe & IIS La Fe, Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neu; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe & IIS La Fe, Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neu; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Unit of Rare Neurodegenerative Diseases Felipe, Centro de Investigación Príncipe, Valencia, Spain. Centro de Investigación Principe Felipe
OBJETIVOS
Describir en profundidad el fenotipo y la evolución de la enfermedad de pacientes con una misma mutación en GARS1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se encontraron 10 pacientes pertenecientes a 2 familias portadores de la mutación c.794C>T (p. Ser265Phe) en GARS1. Se revisaron las historias clínicas, los estudios electrofisiológicos y las imágenes de resonancia magnética (RM) muscular
RESULTADOS
La presentación clínica fue la de una neuropatía motora o de predominio motor con una edad de inicio entre la primera y la cuarta décadas y lentamente progresiva. En la mayoría de los pacientes los síntomas se iniciaron en manos, pero también hubo casos con inicio en miembros inferiores o ambos a la vez. El estudio electrofisiológico mostró alteración de las conducciones motoras y normalidad de las sensitivas, a pesar de que algunos pacientes presentaban síntomas sensitivos. En tres pacientes se pudo demostrar el fenómeno de “split hand”, con una amplitud del nervio cubital disminuida al primer interóseo dorsal y normal al abductor del quinto dedo. La RM muscular mostró un patrón inespecífico de atrofia con infiltración grasa de predominio distal a nivel de pies y piernas.
CONCLUSIONES
Nuestros pacientes presentaron normalidad de las conducciones sensitivas, a pesar de que algunos pacientes presentaban síntomas sensitivos, lo que se corresponde con el diagnóstico de neuropatía hereditaria motora distal (NHMd-V). La demostración del fenómeno de “split hand” en algunos pacientes amplía la descripción del fenotipo asociado a mutaciones en GARS1 y es interesante tenerlo en cuenta de cara al diagnóstico diferencial con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Financiación: PI19/01178
