COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martín Jiménez, Paloma 1; Arteche-López , Ana 2; de Fuenmayor Fernández de la Hoz , Carlos Pablo 1; Bermejo Guerrero, Laura 1; Hernández Laín, Aurelio 3; Olivé , Montse 4; Gallardo , Eduard 4; Domínguez-González , Cristina 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Las variantes en el gen CAPN3 (*114240) son la causa más común de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva (LGMDR;#253600). Recientemente se han identificado variantes en heterocigosis asociadas a un fenotipo más leve de inicio tardío con herencia autosómica dominante (#618129).De esta nueva entidad seguimos en nuestro centro 11 pacientes pertenecientes a 4 familias no relacionadas,con variantes en heterocigosis ya publicadas asociadas a una herencia dominante. En este trabajo describimos 2 nuevas variantes en heterocigosis en el gen CAPN3en 3 casos esporádicos no relacionados,asociadas muy probablemente a nuevas formas de calpainopatía dominante.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de 2 nuevas variantes en el gen CAPN3 de probable transmisión dominante.
RESULTADOS
Se identifican en heterocigosis las variantes nuevas, clasificadas como probablemente patogénicas,c.1058T>C (p.Leu353Pro) y c.1714C>G (p.Arg572Gly) en el gen CAPN3 (NM_000070.3), en tres casos esporádicos con fenotipo clínico y radiológico compatible (hiperCKemia X5-X10, mialgias inducidas por el esfuerzo y debilidad axial y proximal de miembros inferiores de inicio a lo largo de la quinta década de la vida, con signos de sustitución grasa en compartimento posterior de los muslos en estudios de RM).Se llevaron a cabo estudio dirigidos adicionales, sin identificar segunda variante patogénica.
CONCLUSIONES
Las dos variantes se localizan en los dominios donde se han descrito las variantes ya publicadas asociadas a una herencia autosómica dominante y en todos ellos se demuestra un déficit parcial de la proteína calpaína. La ausencia de otros casos familiares no permite confirmar que estas nuevas variantes estén asociadas a una herencia dominante,aunque la conjunción de los datos así lo sugiere.
