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Fenotipos clínicos en la Enfermedad de Alzheimer confirmada con biomarcadores

Fenotipos clínicos en la Enfermedad de Alzheimer confirmada con biomarcadores

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Puiggròs Rubiol, Elsa 1; Vicente Pascual, Mikel 2; Durà Miralles, Joan 2; Pino Roca, Maria 2; Muñoz Batista, Marta 2; Hernández Regadera, Juan Jose 2; Ayala Navarrete, Jose Luis 2; Batlle Nadal, Jordi 2; Moral Pijaume, Alfons 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Xarxa Santa Tecla de Tarragona; 2. Servicio de Neurología. Xarxa Santa Tecla de Tarragona (Hospital del Vendrell i Hospital Santa Tecla)

OBJETIVOS

El diagnóstico de Enfermedad de Alzheimer(EA) propuesto por el Internacional Working Group (IWG-2021) se basa en criterios clinicobiológicos: requiere un fenotipo clínico de EA y evidencia de patología amiloide y tau. Nuestro objetivo es analizar la frecuencia de fenotipos clínicos de la EA y su patrón de biomarcadores.

MATERIAL Y MÉTODOS

Pacientes estudiados (05-2020 a 04-2022, población 165.144 habitantes) con biomarcadores-LCR, siguiendo las recomendaciones SEN : demencia precoz, deterioro cognitivo leve <75años, presentaciones atípicas/sospecha de demencia mixta. Analizamos datos demográficos, clínicos y valores de beta-amiloide (Aβ)1-42, Aβ1-40, fosfotau(p-tau) y tau total(t-tau) y los clasificamos mediante el sistema ATN (amiloide-tau-neurodegeneración). Revisamos los fenotipos de presentación del grupo A+T+.

RESULTADOS

137 casos con biomarcadores-LCR/988 pacientes valorados . Perfil A+T+: 65 casos. La edad media fue 72,2 años (58,5% mujeres). La puntuación media de MMSE fue 21,8 con GDS 3 en 30,7% y 4 o más en 69,2%. Los valores medios de Aβ 1-42, cociente 1-42/1-40, p-tau, t-tau fueron 472,6 pg/dl, 0,04, 116,2 pg/dl y 682,2 pg/dl respectivamente. Se encontró un nivel alto de t-tau (N+) en 63 casos (97%). Revisión de fenotipos: 47(72,3%) amnésico; 10(15,4%) conductual/disejecutivo; 7(10,7%) variante logopénica de afasia primaria progresiva y 1(1,5%) variante atrofia cortical posterior. No hubo diferencias estadísticas para variables clínicas y biomarcadores entre grupos.

CONCLUSIONES

Todos los casos A+T+ presentaron un fenotipo habitualmente asociado a patología EA, la mayoría fenotipo amnésico típico(72%), seguido por el conductual/disejecutivo(15%) . El alto porcentaje de fenotipos no amnésicos (28%) está probablemente relacionado con los criterios de selección de pacientes para realizar el estudio con biomarcadores.


Dirección

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