COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Luque Buzo, Elisa; Pérez Sánchez, Javier Ricardo; González Sánchez, Miguel; Contreras Chicote, Ana; Secades García, Sergio; De la Casa Fages, Beatriz; Grandas Pérez, Francisco
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
Mutaciones en el gen de la presenilina 1 (PSEN1) son la causa genética más común de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Presentamos un paciente con parkinsonismo de inicio temprano como presentación atípica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 38 años consulta por temblor cinético y lentitud de mano izquierda. Previamente presentaba apatía, trastorno del ánimo y TCSR. En la exploración presentaba rigidez y bradicinesia izquierda, temblor postural y postura distónica con mioclonías de la mano izquierda. Durante 2 años de seguimiento, progresó con afectación del hemicuerpo derecho, postura de Pisa izquierda e inestabilidad postural con caídas, deterioro cognitivo, alucinaciones visuales y desorientación. Inicialmente mejoró con levodopa, presentando fluctuaciones motoras desde el principio. En la última exploración, se objetivó disartria y lenguaje hipofluente, apraxia oculomotora e ideomotora, parkinsonismo asimétrico severo, marcha parkinsoniana fenómenos de congelación y mioclonías espontáneas multifocales intensas. Su madre sufrió demencia de inicio temprano, así como su abuela y dos tías-abuelas.
RESULTADOS
El LCR mostró aumento de P-Tau y disminución de la β-amiloide y β1-42/β1-40; DAT-SPECT hipodensidad significativa en el putamen bilateral (predominantemente derecho); RM cerebral atrofia parieto-occipital bilateral respetado lóbulo temporal medial; 18F-FDG-PET hipometabolismo parieto-temporo-occipital bilateral (incluyendo precúneo y cíngulo posterior) e hipermetabolismo estriatal; 18F-florbetaben-PET depósito de amiloide cortical en precúneo/cíngulo posterior, temporal lateral, frontal y parietal. Se identificó una variante patogénica heterocigota en el gen PSEN1 (c,488A>G, p.H163R).
CONCLUSIONES
El parkinsonismo en adulto joven puede ser una presentación poco común de una mutación PSEN1. Por lo tanto, debe considerarse dentro del estudio genético de enfermedad de Parkinson de inicio temprano.
